NIPT ​effektiviserer jakten på Downs syndrom

NIPT kan enda mer treffsikkert finne barn med Downs syndrom. Dermed blir jakten intensivert.

– Hvorfor vil Bioteknologirådet bruke dyre helsekroner for å gjøre det enda enklere og mer treffsikkert å finne fostre med Downs syndrom? spør informasjonsansvarlig i organisasjonen Menneskeverd, Maria Victoria Kjølstad Aanje.

Forrige uke meldte Bioteknologirådet at de anbefaler NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) som fosterdiagnostikk for gravide som er over 38 år eller i risikogruppen. Testen gir mindre risiko og er mer treffsikker enn metodene som brukes i dag (KUB), til å finne kromosomavvik som Downs syndrom og trisomi 13 og 18 på fostre tidlig i svangerskapet.

"Trygg" fosterdiagnostikk?

Ingrid Marie Hardang er overlege i medisinsk biokjemi. Hun påpeker det faktum at selv om NIPT er mer treffsikker enn dagens fosterdiagnostikk, må man likevel gå videre med en fostervannsprøve for å verifisere resultatet. Ettersom det er knyttet en spontanabort-risiko på 0,5-1 prosent til en slik verifisering, vil heller ikke NIPT være helt "trygg".

– Hovedargumentet for å ta i bruk NIPT-blodprøven er at det er en tryggere form for fosterdiagnostikk fordi den har færre falske positive svar og derfor vil føre til at færre går videre med fostervannsprøve. Mange mener derfor at NIPT vil redde liv, sier Hardang til Vern om livet og legger til:

– Men når vi vet at testene vil identifisere flere av fostrene med kromosomavvik, og at det allerede er ni av ti kvinner som velger abort dersom de oppdager at barnet de bærer har Downs syndrom, er det grunn til å problematisere begrepet «trygg fosterdiagnostikk», sier overlegen.

Hun forklarer at kjønnstesting allerede er en del av tilbudet i land som har tatt i bruk NIPT, og dermed er abort på grunn av uønsket kjønn ikke lenger en fjern problemstilling. Hardang mener også at man bør ha klare prinsipper for hvilke sykdommer eller tilstander man skal teste for.

– NIPT vil potensielt gi oss tilgang til enormt mye genetisk informasjon, og informasjonen kan bli brukt som grunnlag for selektiv abort på grunn av uønskede egenskaper. Hvem setter grensene for hvilke egenskaper man skal teste for, og hvor settes de? spør Hardang.

Økt sortering

Også informasjonsansvarlig i Menneskeverd stiller seg undrende til at man setter av store summer i helsebudsjettet for å jakte ned de som har ett kromosom ekstra.

– I dag brukes fosterdiagnostikk primært til å finne Downs syndrom (trisomi 21). Blir NIPT innført, intensiverer vi treffsikkerheten, noe som vil føre til økt sortering av menneskeliv. Mange med Downs syndrom lever gode liv, påpeker Aanje.

Hun tror helsemyndighetene vil få vanskeligheter med å sette grenser for hva vi skal undersøke.

– Hvorfor skal man ikke da kunne teste for andre mer alvorlige arvelige sykdommer? Dersom man utvider testrepertoaret til å inkludere flere tilstander man ikke kan behandle, vil trolig flere fostre med uønskede arvelige tilstander aborteres, sier hun.

Aanje påpeker også det faktum at det kommer til å bli vanskelig å argumentere mot at ikke alle kvinner skal få dette tilbudet etter hvert.

– Det er en myte at bare eldre kvinner får barn med Downs syndrom. Ettersom unge kvinner er mer fertile, er det også denne gruppen som har størst sjanse for å bære på et barn med kromosomfeil. Jeg tror det etterhvert vil være vanskelig å argumentere mot at ikke alle kvinner skal få tilbud om en enkel blodprøve hos fastlegen sin hvis man nå går inn for en mer treffsikker og effektiv sortering av fostre med Downs syndrom hos risikogruppene, sier Aanje.