Nyupptäckt mutation bakom plötslig hjärtdöd

Upptäckten av en tidigare okänd genmutation, gjord av forskare vid Linköpings universitet, kan bidra till att förhindra plötslig hjärtdöd hos unga idrottare.

Den ärftliga sjukdomen ARVC, som drabbar höger hjärtkammare, kan slå till utan förvarning. Det är en vanlig orsak till att mellan fem och tio unga personer i Sverige varje år faller döda ner under hård träning eller tävling.

Några av dem hade kunnat räddas om man haft tillgång till känsligare diagnostik, med gentester och bättre metoder för avbildning och studier av hjärtfunktionen.

Meriam Åström Aneq, överläkare och doktorand i klinisk fysiologi, följer tillsammans med en kardio-genetisk grupp ett 40-tal patienter och deras familjer med genetiska undersökningar och kontroll av sjukdomsförloppet. I samarbete med tekniker har hon utvecklat metoder för att bättre kunna studera den högra hjärtkammaren med magnetkamera och ultraljud. Resultaten läggs nu fram i hennes doktorsavhandling.

När Meriam Åström Aneq och hennes forskargrupp gentestade en familj där en 18-årig man dött i plötslig hjärtdöd, upptäcktes en dittills okänd mutation i genen PKP2. Mannen var aktiv idrottare och hade ingen känd hjärtsjukdom. Genen hittades sedan hos tre generationer i hans släkt, där några anlagsbärare har tecken på sjukdomen och andra inte.

Sjukdomen ARVC, som uttyds arytmogen högerkammarkardiomyopati, innebär att hjärtceller dör och ersätts av fett och bindväv vilket gör att pumpfunktionen i höger kammare gradvis försämras. Plötslig död kan drabba personer som inte haft några sjukdomstecken alls, medan andra uppvisar symtom som hjärtklappning vid ansträngning, svimningskänslor och yrsel.

-Den mest effektiva behandlingen är att sluta med hård idrott. Man kan också ge betablockerare och i allvarliga fall operera in en liten defribrillator under huden. En sådan räddar många liv, säger Meriam Åström Aneq.

Hon hoppas att ARVCska bli mer känd i sjukvården, så att åtgärder kan sättas in så tidigt som möjligt. Både gentester och noggranna hjärtundersökningar med ultraljud och magnetkamera behövs för att ställa diagnos, följa upp patienterna och ta ställning till lämplig behandling.

Avhandling: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy – is it right? Disputation fredag 7 oktober kl 13:00 i Aulan, Hälsans hus, Campus US, Linköping. Opponent är docent Maria Eriksson, Karolinska Institutet.

Kontakt:
Meriam Åström Aneq, 010-1033378, 0722-224998