Tidig behandling och ett längre liv – nya beredningsformer av Orfadin möter nya patientbehov

Swedish Orphan Biovitrum (publ) (Sobi) meddelade idag att den vetenskapliga kommittén för humanläkemedel (CHMP) vid Europeiska läkemedelsmyndigheten (EMA) har rekommenderat att den nya beredningsformen Orfadin® (nitisinon) oral suspension samt att en 20 mg kapsel Orfadin godkänns för behandling av ärftlig tyrosinemi typ 1 (HT-1), en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar barn. Sjukdomen är progressiv och kan leda till lever- och njursvikt och kan vara dödlig om den lämnas obehandlad.

För 20 år sedan, innan det fanns någon farmakologisk behandling tillgänglig, överlevde mindre än en tredjedel av barn som diagnosticerats med HT-1 före två månaders ålder sin andra födelsedag.[1] I dag har medicinsk behandling med Orfadin, i kombination med en noggrann diet och mer utvecklade screeningprogram för att upptäcka sjukdomen tidigare, ändrat förloppet för HT-1 patienter.[2] EMA[3] har lagt fram en önskan om mer barnvänliga beredningsformer och den nya beredningsformen för barn, Orfadin oral suspension, motsvarar dessa önskemål och svarar till de behov som barn som får diagnos tidigt i livet har. Om den godkänns kommer Orfadin oral suspension att underlätta noggrann dosering för spädbarn och små barn och bidra till att förbättra livskvaliteten och behandlingsresultat.

För första gången i historien växer idag personer som diagnosticerats med HT-1, och påbörjat sin behandling i unga år, upp till att bli tonåringar och vuxna. Eftersom dosering justeras efter vikt behöver patienter gradvis högre doser varefter de växer. Sobi har utvecklat 20 mg kapseln för att underlätta behandling hos unga och vuxna patienter och därmed öka följsamheten till behandlingen. Patientens resa – från tidigare upptäckt och diagnos, till förbättrade behandlingsresultat och en ökad förväntad livslängd – har drivit på utvecklingen av nya doseringar och beredningsformer av Orfadin för att fortsatt möta behoven hos denna patientgrupp.

”Orfadin är en spegling av Sobis vision – där personer som drabbas av genetisk sjukdom kan bli diagnosticerade vid födseln och få tillgång till behandling som kan även fortsättningsvis förbättra deras liv över en lång tid framöver”, säger Geoffrey McDonough, Sobis vd och koncernchef. ”Vårt samarbete över åren med alla de som omger HT-1 patienterna har hjälpt oss att förstå deras fortsatta medicinska behov. Med dessa nya doseringar och beredningsformer kommer vi bättre kunna tillhandahålla lösningar så att dessa patienter ges möjlighet att sträva efter ett så fullt och friskt liv som sjukdomen tillåter.”

Orfadin är godkänt inom Europa och flera andra länder för behandling av patienter med konstaterad ärftlig tyrosinemi typ 1 (HT-1) i kombination med en speciell diet där intag av tyrosin och fenylalanin begränsas. HT-1 är en progressiv sjukdom där kroppen saknar förmåga att bryta ner aminosyran tyrosin. Utan behandling leder HT-1 i de flesta fall till döden. Orfadin, i kombination med en anpassad diet, är en väsentlig del av en effektiv HT-1 behandling.

[1]van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GP, et al. Hepatology. 1994;20(5):1187-1191

[2]Orfadin EPAR: Product information 25/07/2013 Orfadin -EMEA/H/C/000555 -IB/0045

[3]http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Other/2009/12/WC500026493.pdf

---

Om Orfadin

Orfadin (nitisinon) hindrar nedbrytningen av tyrosin och minskar därmed mängden giftiga biprodukter i kroppen. Personer med ärftlig tyrosinemi typ 1 (HT-1) har svårigheter att bryta ner aminosyran tyrosin. Giftiga biprodukter bildas och ansamlas i kroppen vilket kan orsaka lever- och njursvikt samt neurologiska komplikationer. I den vanligast förekommande varianten av sjukdomen uppkommer symtom inom de första sex månader av ett barns liv. I kombination med Orfadin måste patienter följa en anpassad diet där intag av tyrosin och fenylalanin begränsas då tyrosin inte utsöndras från kroppen. Cirka 1 000 personer i världen har identifierats att de lever med HT-1 idag.

Orfadin ägs, utvecklas och marknadsförs av Sobi för en global marknad.