Ett liv utan smärta – en medfödd sjukdom orsakad av en nyupptäckt mutation

Norrbottnisk ärftlig smärtokänslighet, en sjukdom som innebär fullständig okänslighet även för skador som hos friska ger svåra smärtor, beror på en mutation i en gen som sitter på kromosom 1. Det visar Jan Minde i den avhandling han försvarar vid Umeå universitet 28 april. Ett liv utan smärta skulle kanske kunna vara eftersträvansvärt och säkert uppfattas av många som en drömtillvaro. Men smärta är kroppens sätt att meddela oss om en hotande skada och är en viktig skyddsmekanism i det dagliga livet. För föräldrar till barn som drabbats av ärftlig smärtokänslighet uppkommer många svåra situationer och beslut. Personalen vid Gällivare sjukhus ortopedklinik har erfarenhet av några barn med denna sjukdom. Mamman till en liten pojke blev väldigt förskräckt när hon upptäckte att sonen inte fick någon smärta alls vid ett fall från andra våningen. Senare när barnet fick ett smärtfritt underbensbrott roade pojken sig med att lyfta på benet med påföljd av plötslig onormal vinkel av underbenet uppstod som även förskräckte omgivningen. En flicka i grundskoleålder hoppade ned på golvet från ribbstolar mot knäskålarna, med uppkommen smärtlös knäppande ljud som roade henne. Det är ju genom smärtupplevelser vi lär oss att bemästra vår komplicerade tillvaro. Sjukdomen är orsakad av en mutation på genen för en tillväxtfaktor (nerve growth factor beta). Mutationen gör att nervsystemet inte utvecklas normalt utan nervtrådar som leder smärta och temperatur (köld och värme) till hjärnan är nästan helt försvunna. Mutationen sitter på kromosom nr 1. Den forskargrupp som Jan Minde ingår i har diagnostiserat en variant av sjukdomen i en stor släkt i Norrbotten. De kallar sjukdomen för Norrbottnisk ärftlig smärtokänslighet (Norrbottnian Congenital insensitivity to pain). Hittills har tre patienter med mutationen på bägge kopiorna av genen diagnostiserats. Dessa patienter drabbas av sjukdomen i mycket tidig ålder. Det rör sig om en ärftlig nervsjukdom som drabbar främst nedre extremiteternas leder med grava felställningar. Det är vikigt att de drabbade barnen får information och lär sig att skydda sina leder, och de kan även behöva skenor och bandage. Steloperationer kan behövas, men ledproteser håller inte för dem som inte har smärta som skyddar lederna. I avhandligen beskrivs även de mikroskopiska förändringarna i nerverna. Man har även diagnostiserat ett 30-tal vuxna, med mutation endast på den ena kopian av genen. Dessa får en lindrigare form av sjukdomen som debuterar i vuxen ålder. Jan Minde är överläkare vid ortopediska kliniken, Gällivare sjukhus och kan nås på e-post jan.minde@nll.se eller mobiltelefon 070-2173138. Fredagen den 28 april försvarar Jan K Minde, Institutionen för kirurgisk och perioperativ vetenskap, ortopedi, Umeå universitet, sin avhandling med titeln Norrbottnian Congenital insensitivity to pain. Disputationen äger rum kl. 9.00 i Sal Betula, byggnad 6M, Norrlands universitetssjukhus. Fakultetsopponent är Docent Li Tsai, ortopedkliniken, Karolinska universitetssjukhuset, Huddinge. Läs hela eller delar av avhandlingen på http://www.diva-portal.org/umu/theses/abstract.xsql?dbid=746〈=sv. Bertil Born, Informatör, medicinsk fakultet E-post: bertil.born@adm.umu.se Tel: 090-786 60 58