Fynd av forskare i Umeå och Luleå: Gen kan förklara att typ 1-diabetes är vanligt i Sverige

En forskargrupp vid Umeå universitet och Sunderby sjukhus, Luleå, har påvisat ett genområde som bidrar till ökad risk för bl.a. typ 1-diabetes. Det kan vara en del av förklaringen till att denna sjukdom är så förhållandevis vanlig i Sverige. Fynden, som publiceras i tidskriften BMC Medical Genetics, ger ökad förståelse för vilka gener som kan förklara den starka ansamlingen av autoimmuna sjukdomar i vissa släkter. Autoimmuna sjukdomar är tillstånd där kroppens immunsystem attackerar den egna vävnaden med störningar i funktionen som följd. Ett par vanliga och besläktade autoimmuna sjukdomar är typ 1-diabetes (tidigare kallad barn- och ungdomsdiabetes) samt sjukligt låg eller hög ämnesomsättning (s.k. giftstruma). Immunsystemet kontrolleras via ett komplicerat system av gener och en störning av funktionen hos den typ av immunceller som kallas T-lymfocyter verkar ha central betydelse för utvecklingen av de här sjukdomarna. Proteinet CTLA-4 påverkar lymfocyterna och tidigare genetiska studier från Umeå, Finland och Italien har påvisat ett samband mellan autoimmuna sjukdomar och CTLA-4 regionen på kromosom två. I tidskriften BMC Medical Genetics bekräftar nu forskargruppen, som leds av professor Dan Holmberg, Inst. för medicinsk biovetenskap, medicinsk och klinisk genetik, Umeå universitet, och docent Mats Eliasson, överläkare vid Sunderby Sjukhus i Luleå, att tre förändringar (”polymorfier”) i genomet kring CTLA-4-genen har ett starkt samband med risken för autoimmun sjukdom. Deras genetiska analys utgår från 253 sjuka och 865 friska individer från Norrbottens län och Västerbottens län i det s.k. GENOS-projektet (eng. Gene-Environment interactions in Northern Sweden; ”Samspel mellan gener och miljö i norra Sverige”). Den variant av polymorfin CT60 som ökar risken att insjukna i typ 1-diabetes var betydligt vanligare i norra Sverige än i utländska befolkningar, vilket bidrar till att förklara varför insjuknandet i typ 1-diabetes i Sverige är näst högst i världen. Fördjupade analyser av sambandet mellan polymorfien och mängden av CTLA-4 protein talade mot ett direkt samband, varför fortsatta studier inom GENOS kommer att genomföras för att förstå samband mellan rubbning i immunsystemet och utvecklingen av typ 1-diabeets och ämnesomsättningsrubbningar. För mer information, kontakta professor Dan Holmberg vid Inst. för medicinsk biovetenskap, medicinsk och klinisk genetik, tel. 090-785 27 02, mobil 070-634 16 89 eller e-post dan.holmberg@medbio.umu.se. Mayans S, Lackovic K, Nyholm C, Lindgren P, Ruikka K, Eliasson M, Cilio C M, Holmberg D. CT60 genotype does not affect CTLA-4 isoform expression despite association to T1D and AITD in northern Sweden. BMC Med Genet 2007 Feb 6;8:3 Hans Fällman, informatör, Medicinska fakulteten E-post: hans.fallman@adm.umu.se Tel: 090-786 64 65