Genetiska riskfaktorer för hjärntumörer skulle kunna förbättra diagnostik

Ett internationellt forskningskonsortium har i den hittills största studien av maligna hjärntumörer undersökt genetiska markörer för gliom, en väldigt aggressiv form av hjärntumör. I forskningsstudien, där forskare vid Umeå universitet deltagit, bekräftades 13 tidigare identifierade genetiska markörer och dessutom upptäcktes 13 nya genetiska markörer som har en koppling till gliom. Studien publiceras idag i Nature Genetics.

– I den här studien har vi för första gången identifierat tydliga skillnader mellan genetiska riskfaktorer för mera aggressiva respektive mindre aggressiva gliom, säger Beatrice Melin, som är professor i onkologi vid Institutionen för strålningsvetenskaper och försteförfattare av artikeln i Nature Genetics.

– Kunskapen om riskfaktorer för att utveckla gliom har hittills varit begränsad. Att vi nu hittat och bekräftat en uppsättning genetiska riskfaktorer inblandade i utvecklingen av gliom gör att vi får en bättre genetisk bild av sjukdomen och därmed en större förståelse för vem som befinner sig inom riskzonen för att drabbas.

I Sverige får ungefär 1 100 personer per år diagnosen hjärntumör. Den vanligaste och mest aggressiva formen av maligna hjärntumörer är glioblastom och varje år drabbas ungefär 3 på 100 000 människor. Personer som drabbas överlever i genomsnitt 12 till 15 månader efter att de fått sin diagnos.

Bakom forskningsstudien, som tillsammans med Beatrice Melin letts av Melissa Bondy vid Baylor College of Medicine, står ett internationellt konsortium av hjärntumörforskare vid 14 olika internationella forskningscentra. Forskarna har analyserat miljontals genetiska variationer från ungefär 12 500 individer med gliom och 18 000 friska personer. Den genetiska informationen samlades in med hjälp av associationsanalys där man jämför genetiska markörer i hela genomet mellan sjuka och friska människor.

Ny kunskap om genetiska riskfaktorer ger förhoppning
En bättre kunskap om hur gliom utvecklas ökar möjligheterna att på lång sikt kunna utveckla bättre monitorering, diagnostisering och behandling. Kunskapen om hur till exempel livmoderhalscancer och bröstcancer uppkommer har möjliggjort bättre förebyggande arbete och behandling. Forskarna bakom studien hoppas att kunskapen om dessa gener och kanske även vissa miljöfaktorer kan leda till liknande förbättrade möjligheter för diagnostik och behandling av hjärntumörer. Men för att göra detta behövs enligt Beatrice Melin mer forskning kring vilken biologisk funktion generna har.

– De genetiska markörer vi upptäckt är kopplade till en högre risk att utveckla hjärntumörer, men varje enskild markör innebär i sig bara en liten riskökning. Vi är nu intresserade av att se vilka samband som finns mellan de här ärftliga genetiska varianterna och de genetiska profilerna i patienters hjärntumörer. Om vi kan se samband kan vi bättre förstå hur olika sorters gliom uppkommer, säger Beatrice Melin. 

Länk till publiceringen i Nature Genetics

För mer information, vänligen kontakta:
Beatrice Melin, Institutionen för strålningsvetenskaper, Umeå universitet
Telefon: 073-091 8028
E-post: beatrice.melin@umu.se

Om publikationen:
Nature Genetics, artikel: Genome-wide association study of glioma subtypes identifies specific differences in genetic susceptibility to glioblastoma and non-glioblastoma. Författare: Beatrice Melin, Jill Barnholtz-Sloan, Margaret Wrensch, Christoffer Johansen, Dora Il’yasova, Ben Kinnersley, Quinn Ostrom, Karim Labreche, Yanwen Chen, Georgina Armstrong, Yanhong Liu, Jeanette Eckel-Passow, Paul A Decker, Marianne Labussière, Ahmed Idbaih, Khe Hoang-Xuan, Anna-Luisa Di Stefano, Karima Mokhtari, Jean-Yves Delattre, Peter Broderick, Pilar Galan, Konstantinos Gousias, Johannes Schramm, Minouk Schoemaker, Sarah Fleming, Stefan Herms, Stefanie Heilmann, Markus M Nöthen, Heinz-Erich Wichmann, Stefan Schreiber, Anthony Swerdlow, Mark Lathrop, Matthias Simon, Marc Sanson, Ulrika Andersson, Preetha Rajaraman, Stephen Chanock, Martha Linet, Zhaoming Wang, Meredith Yeager, GliomaScan Consortium, John K Wiencke, Helen Hansen, Lucie McCoy, Terri Rice, Matthew Kosel, Hugues Sicotte, Christopher Amos, Jonine L Bernstein, Faith Davis, Dan Lachance, Ching Lau, Ryan Merrell, Joellen Shildkraut, Francis Ali-Osman, Siegal Sadetzki, Michael Scheurer, Sanjay Shete, Rose Lai, Elizabeth Claus, Sara Olson, Robert Jenkins, Richard Houlston och Melissa Bondy. DOI:10.1038/ng.3823.