Nedärvda genvarianter kan öka risken för utveckling av hjärntumör

Det finns ett samband mellan specifika nedärvda varianter i arvsmassan och specifika genetiska förändringar i tumörer hos patienter som har drabbats av hjärntumörformen gliom. Det visar Soma Ghasimi i den avhandling som hon försvarar vid Umeå universitet den 12 december.

Hjärntumörer är den elfte vanligaste cancerformen i Sverige, vilket innebär att drygt 1 200 personer får diagnosen varje år. Det finns flera olika hjärntumörer men en av de vanligaste formerna är gliom, som uppkommer ur gliaceller i hjärnans stödjevävnad. Ett stort problem med dessa tumörer är att de växer in i omkringliggande vävnad, vilket gör att det kan vara svårt att ge botande behandling med operation, strålning och cytostatika.

Orsakerna till varför man får tumörer i hjärnan är fortfarande till stora delar okända. Det är dock känt att det bland annat finns en koppling mellan familjär ärftlighet, samt ärftliga syndrom och risken att utveckla hjärntumör. Detta är dock endast en liten del av förklaringen till att dessa tumörer uppkommer. Överskottet av familjär risk kan möjligen vara en konsekvens av nedärvda genetiska varianter av gener med låg genomslagskraft, så kallade lågpenetranta gener.

Nedärvda genetiska varianter och dess funktionella konsekvenser är viktiga att studera för att öka förståelsen för uppkomsten av gliom, samt för möjligheten att identifiera individer som har ökad risk att utveckla sjukdomen. Möjligheten att identifiera riskindivider skulle i sin tur göra det möjligt att genomföra screening för att upptäcka cancer tidigt i sjukdomsförloppet, men också att individanpassa behandlingen.

Soma Ghasimi har i sitt avhandlingsarbete studerat och försökt identifiera nedärvda genetiska varianter som påverkar sannolikheten att utveckla gliom, samt även arbetat med att öka kunskaperna om sambandet mellan nedärvda riskvarianter på individnivå och genetiska förändringar i tumören. För att förstå sambandet mellan riskvarianter och genetiska förändringar i tumören, har hon bland annat analyserat tumörer och blodprover från samma gliompatienter.

Resultaten i avhandlingen visar bland annat att det finns ett samband mellan specifika nedärvda genetiska varianter i den så kallade EGFR-genen hos drabbade individer, och även specifika genetiska förändringar i tumören.

– Dessa förändringar är biologiskt intressanta eftersom EGFR-genen är inblandad i flera viktiga cellulära processer samt är den en central gen för utvecklingen av hjärntumörer och även andra typer av cancer, säger Soma Ghasimi.

Soma Ghasimi kommer ursprungligen från Kurdistan och har bott i Umeå sedan 12 års ålder. Hon har en magisterexamen i medicinsk laboratorievetenskap, samt är doktorand vid institutionen för strålningsvetenskaper. Hon kan nås på:
Mobiltelefon: 070-553 30 24
E-post: soma.ghasimi@onkologi.umu.se

Porträttfoto för nedladdning.

Torsdagen den 12 december försvarar Soma Ghasimi, institutionen för strålningsvetenskaper, avdelningen för onkologi, Umeå universitet, sin avhandling med titeln Genotype-Phenotype Studies in Brain Tumors. Svensk titel: Genotyp-Fenotyp Studier in Hjärntumörer.
Fakultetsopponent är professor Clemens Dirven, Institutionen för neurokirurgi, Erasmus universitets Rotterdam, Nederländerna.
Disputationen äger rum klockan 09.00 i Sal Betula, 6M, Norrlands universitetssjukhus.

Avhandlingen är publicerad digitalt.