Ny bild av ärftlig hjärtmuskelsjukdom

Den form av hypertrofisk kardiomyopati som förekommer i norra Sverige visar sig senare och är lindrigare än man tidigare trott, fastslår Stellan Mörner i den avhandling han försvarar vid Umeå universitet den 28 maj. Hypertrofisk kardiomyopati kan ibland kan leda till plötslig, oväntad död för symtomfria och till synes friska individer, t.ex. idrottsmän. Sjukdomen är i hög grad ärftlig. Den yttrar sig på ett mycket varierande sätt, och detta styrs delvis av vilken gen som ligger bakom. Avhandlingen redovisar en unik studie av 46 patienter och deras familjer från hela Norrland. Fynden visar att ärftlig hypertrofisk kardiomyopati i norra Sverige till största delen orsakas av mutationer i en enda gen, myosinbindande protein C. Det ger ett senare insjuknande och en mindre allvarlig sjukdomsbild än vad som tidigare ansetts typiskt för denna sjukdom. Resultatet skiljer sig från de flesta tidigare rapporter, där förändringar i en annan gen med betydligt tidigare sjukdomsdebut har dominerat. Studien ger därmed en delvis ny bild av sjukdomen. Man kan i de här fallen förvänta sig att en stor del av patienterna kommer att diagnostiseras först i 50-årsåldern och då ofta med god prognos. Det sena insjuknandet leder också till att man lätt kan förbise sjukdomens ärftlighet, som föreligger i drygt hälften av fallen. Som resultat av studien erbjuds nu genetisk vägledning i de familjer där man har hittat genförändringen. I studien har de norrländska patienterna systematiskt undersökts med ultraljud samt olika EKG-metoder. Genetiska analyser har genomförts för att bestämma vilka gener som orsakar sjukdomen i det enskilda fallet. Någon liknande undersökning har inte tidigare genomförts i Sverige. Hypertrofisk kardiomyopati leder till förtjockning av muskelväggarna i hjärtat. Framför allt brukar skiljeväggen mellan vänster och höger kammare drabbas. I ca 55% av fallen är sjukdomen ärftlig. Hypertrofisk kardiomyopati har tidigare betraktats som en mycket ovanlig, sjukdom, men senare undersökningar har visat att den kan förekomma i ett fall per 500—1 000 invånare. Sjukdomsförloppet är mycket varierande, från plötslig död i unga år till en normal livslängd utan några som helst symtom. Ibland upptäcks sjukdomen av en slump när hjärtat undersöks av andra skäl, t.ex. hos idrottsmän. Symtom på sjukdomen kan vara andfåddhet, kärlkramp, hjärtklappning, svimningar och, i värsta fall, plötslig död. Stellan Mörner är specialistläkare vid kardiologsektionen, Hjärtcentrum, Norrlands universitetssjukhus. Han kan nås på tel. 073-0591068 (mobil) eller 090-404 10 (bost.), epost Stellan.Morner@medicin.umu.se Avhandlingen läggs fram vid Inst. för folkhälsa och klinisk medicin, enheten för medicin, och har titeln Hypertrophic cardiomyopathy in northern Sweden - with special emphasis on molecular genetics. Svensk titel: Hypertrofisk kardiomyopati i norra Sverige – med tonvikt på molekylär genetik. Disputationen äger rum kl. 09.00 i Sal E04, by. 6E, Norrlands Universitetssjukhus. Fakultetsopponent: Professor Åke Hjalmarson, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg. Hans Fällman, informatör, medicinsk-odontologisk fakultet E-post: hans.fallman@adm.umu.se Tel: 090-786 64 65 Gör ditt val här: »Startsida www.umu.se - - - - - Aktuellt Om Umeå Universitet OrganisationUtbildning Forskning Samarbeta med oss - - - - För dig som: » vill Studera » är Student » är Alumn » är Journalist » är Anställd - - - - BildMuseet Universitetsbiblioteket Webmail Umeå universitet Aktuellt Kalendarium Pressmeddelanden Lediga befattningar Stipendier fonder och anslag Externa konferenser Aktuellt från universitetsbiblioteket Aktuellt från Bildmuseet Om Umeå universitet Organisation Utbildning Forskning Samarbeta med oss Informationsenheten Umeå universitet Informationen kontrollerades senast 2004-05-21 Ansvarig för sidan: Carina.Dahlberg@adm.umu.se