Umeåforskare i internationellt projekt identifierar gener bakom benskörhet

I en artikel i tidskriften Nature Genetics identifieras 56 genetiska regioner som reglerar bentätheten hos människa; 14 av dem ökar också risken för frakturer. Tre av medförfattarna är forskare vid Umeå universitet.

Osteoporos (benskörhet) är en vanlig åldersrelaterad sjukdom som ökar risken att drabbas av benbrott med ofta svåra konsekvenser. Omkring hälften av de personer som får en höftfraktur efter 80 års ålder avlider inom ett år från skadetillfället. För kvinnor över 65 år är risken att dö i sviterna av en höftfraktur högre än motsvarande risk vid bröstcancer. Bentäthet, mätt med röntgenmetoden Dual Energy X-ray absorptiometry (DXA), används för att diagnostisera osteoporos: Hög bentäthet innebär mindre risk för fraktur och vice versa. Orsakerna till osteoporos är till största delen oklara. Sjukdomen har en tydlig ärftlighet, men de sjukdomsframkallande generna har hittills varit okända.

I Nature-artikeln redovisas nu den hittills största genetiskt inriktade studien av osteoporos. Ett internationellt konsortium – med svenskt deltagande från Sahlgrenska akademin i Göteborg samt universiteten i Umeå, Uppsala och Malmö – har hos 80 000 individer studerat genuppsättningen i kombination med en bentäthetsmätning och undersökt sambanden mellan genvarianter och frakturrisk hos drygt 30 000 frakturfall och 100 000 friska kontrollpersoner. Studien är en del av det EU-finansierade GEnetic Factors of OSteoporosis project (GEFOS; FP7-HEALTH- F2-2008-201865-GEFOS).

- Förutom de redan kända proteiner och signalvägar som bekräftades med studien, ställs vi nu inför en helt ny biologi inom benområdet, säger Ulrika Pettersson Kymmer, docent vid Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap, Umeå universitet, och medförfattare till artikeln.

Claes Ohlsson, professor vid Sahlgrenska akademin och delad senior författare, tillägger att studien har kartlagt flera viktiga molekylära signalvägar för bentäthet som kan vara kandidater för nya behandlingsmetoder. Det styrks av att studien också pekade ut de gener som redan nu är kända mål för läkemedelsbehandling.

- Kvinnor med ett stort antal genvarianter som kunde kopplas till låg bentäthet hade upp till 56 % högre risk för osteoporos jämfört med kvinnor med normal uppsättning av dessa genvarianter, tillägger Liesbeth Vandenput, forskare vid Sahlgrenska akademin och medförfattare.

Författarlistan till artikeln omfattar ca 180 forskare, varav tio är verksamma i Sverige. Medförfattare vid Umeå universitet utöver Ulrika Pettersson Kymmer är professor Göran Hallmans, Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin, samt professor Olle Svensson, Institutionen för kirurgisk och perioperativ vetenskap.

Kontaktpersoner

docent Ulrika Pettersson Kymmer,
Klinisk farmakologi,
Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap,
Umeå Universitet
tel. 070-231 36 79,
e-post: ulrika.pettersson@pharm.umu.se

professor Claes Ohlsson
Center for Bone and Arthritis Research
Sahlgrenska Akademin vid Göteborgs universitet
tel. 070-683 29 66
e-post claes.ohlsson@medic.gu.se

Referens

F Rivadeneira et. al. Genome-wide meta-analysis identifies 56 bone mineral density loci and reveals 14 loci associated with risk of fracture
Nature Genetics, online-publicering 15 april 2012
doi:10.1038/2249
webbplats