Pressmeddelande - 18 Januari 2012 14:02

Undersöker gener bakom ögats utveckling

Studier av bananflugas gener kan ge oss nya insikter om ögats utveckling och uppkomsten av den ärftliga ögonsjukdomen aniridi, vilken yttrar sig i avsaknad av iris. Linn Jacobsson presenterar sin avhandling i ämnet fredagen den 20 januari vid Umeå universitet.

Bananflugan används ofta som modelldjur för att studera komplicerade system i människan. Pax6-proteiner är fundamentalt viktiga under utvecklingen av ögonen hos både ryggradsdjur och insekter. I bananflugan Drosophila melanogaster finns det två gener som kodar för Pax6-proteiner; eyeless (ey) och twin-of-eyeless (toy). Båda dessa gener har mer än 90 procent likhet med ryggradsdjurens enda Pax6-gen.

Mutationer i någon av dessa gener gör att flugan utvecklas utan ögon och i vissa fall även utan huvud. Hos människor leder mutationer i Pax6 till ögonsjukdomen aniridi med nedsatt detaljseende och en outvecklad iris. En människa som saknar iris får en svart ögonfärg.

Linn Jacobsson har studerat regleringen av toy under bananflugans utveckling och funnit att genen empty spiracles (ems), som är viktig för huvudet och hjärnans utveckling, har en hämmande roll på toy-uttrycket. Hon har även funnit att de två Pax6-generna har specifika uppgifter när det gäller ögonutvecklingen.

– Genen toy verkar vara viktigare för utvecklandet av bananflugans punktögon, som är lokaliserade på toppen av huvudet, medan genen ey är viktigare för fasettögonen. Men när det gäller överlevnad så kan de båda generna ersätta varandra, säger Linn Jacobsson.

Förståelse av regleringen av Pax6-generna hos bananflugorna kan ge en fingervisning om vilka faktorer som är viktiga för att ögat utvecklas även hos människan. Grundläggande kunskap om hjärnan och ögats utveckling kan på lång sikt möjliggöra utveckling av diagnostiska verktyg och medicinska hjälpmedel.

Linn är född i Luleå kommun och uppvuxen i stadsdelen Gammelstad. På gymnasiet studerade hon djurvårdsinriktningen vid Grans naturbruksgymnasium. Hennes intresse för naturvetenskap resulterade sedan i biologistudier vid Umeå Universitet som sedan byttes till studier i molekylärbiologi. Efter sin magisterexamen i molekylärbiologi fortsatte hon som doktorand vid samma institution.

Om disputationen:

Fredagen den 20 januari försvarar Linn Jacobsson, Institutionen för molekylärbiologi, Umeå Universitet, sin avhandling med titeln Regulation and function of Pax-6 during head and eye development in Drosophila melanogaster. Svensk titel: Reglering och funktion av Pax-6 i huvud- och ögonutvecklingen hos Drosophila melanogaster.
Disputationen äger rum kl 09.00 i sal KB3B1, KBC-huset.
Fakulitetsopponent är Professor Uwe Walldorf, Institution of Anatomy and Cellbiology, Saarland University, Germany.

Läs hela eller delar av avhandlingen på:

http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-50742

Pressbild

Pressbild på Linn Jacobsson

För ytterligare information, kontakta gärna:

Linn Jacobsson
Telefon: 070-292 20 02
E-post: linn.jacobsson@molbiol.umu.se

Ämnen

Umeå universitet

Med omkring 37 900 studenter och drygt 4 560 medarbetare är Umeå universitet ett av Sveriges största lärosäten. Här finns en mångfald av utbildningar och världsledande forskning inom flera vetenskapsområden. Umeå universitet är också platsen för den banbrytande upptäckten av gensaxen CRISPR-Cas9 – en revolution inom gentekniken som år 2020 tilldelades Nobelpriset i kemi.

Umeå universitet har funnits i drygt 50 år och präglas av såväl tradition och stabilitet som förändring och nytänkande. Här bedrivs utbildning och forskning på hög internationell nivå som bidrar till ny kunskap av global betydelse, där hållbarhetsmålen i Agenda 2030 utgör drivkraft och inspiration. Här finns kreativa och nytänkande miljöer som tar sig an samhällets utmaningar, och genom djupa och långsiktiga samarbeten med organisationer, näringsliv och andra lärosäten fortsätter Umeå universitet att utveckla norra Sverige som kunskapsregion.

Universitetets internationella atmosfär och våra sammanhållna campus gör det lätt att mötas, samarbeta och utbyta kunskap, något som främjar en dynamisk och öppen kultur där studenter och anställda gläds åt varandras framgångar.

Umeå campus och Konstnärligt campus ligger nära Umeås centrum och intill ett av Sveriges största och mest välrenommerade universitetssjukhus. Campus finns även i Skellefteå och Örnsköldsvik.

Vid Umeå universitet finns den högt rankade Designhögskolan, den miljöcertifierade Handelshögskolan och landets enda arkitekthögskola med konstnärlig inriktning. Här finns också Bildmuseet och Umeås science center, Curiosum. Umeå universitet är dessutom ett av Sveriges fem riksidrottsuniversitet och har ett internationellt ledande arktiskt centrum.