Genanalys viktig pusselbit vid utredning av allvarliga muskelbiverkningar av statiner

Små skillnader i arvsmassan, DNA, kan leda till att vissa människor har större risk att drabbas av allvarliga läkemedelsbiverkningar. Detta gäller bland annat för vissa patienter som behandlas med blodfettssänkande läkemedel, så kallade statiner.
 
En variant i genen SLCO1B1, som kodar för ett transportprotein i leverceller, leder till att transportproteinet blir mindre aktivt. Detta medför att koncentrationen av vanliga blodfettsänkande läkemedel, statiner, blir högre i blodet hos patienter som medicineras med dessa läkemedel. I sällsynta fall kan detta leda till allvarliga dosberoende muskelbiverkningar.

– För de allra flesta individer som är bärare av genvarianten har den ingen avgörande betydelse. Men hos patienter med andra riskfaktorer, som behandlas med interagerande läkemedel eller med höga läkemedelsdoser kan genvarianten bidra till att nivån av läkemedlet blir för hög, förklarar Mia Wadelius, docent och överläkare i klinisk farmakologi på Akademiska sjukhuset i Uppsala.

– Muskelbiverkningarna kan i svåra fall yttra sig som muskelsönderfall, med muskelvärk, muskelsvaghet och brunfärgad urin, vilket kan leda till dialyskrävande njursvikt. I blodprover kan muskelsönderfallet påvisas som kraftigt förhöjda nivåer av vissa biokemiska markörer i plasma, säger Daniel Garwicz, doktor i medicinsk vetenskap och specialistläkare i klinisk kemi.

Medan analys av biokemiska markörer utförs på många sjukhuslaboratorier är Akademiska laboratoriet på Akademiska sjukhuset det enda sjukhuslaboratoriet i Sverige som analyserar genvarianten och tar därför emot blodprover för analys av denna från sjukvårdsinrättningar i hela landet. För att en analys ska kunna utföras krävs en särskild remiss för genotypning. Beställande läkare måste också ange detaljer kring bland annat läkemedel, dos, påverkan på biokemiska markörer och andra relevanta uppgifter på remissen.

– Att utreda allvarliga muskelbiverkningar av statiner är ett detektivarbete. För patienternas bästa är det viktigt att biverkningarna utreds skyndsamt, avslutar Daniel Garwicz.

Bildtext: Remiss för genotypning på Akademiska laboratoriet, Akademiska sjukhuset i Uppsala.

Mer information:

Mia Wadelius, docent och överläkare i klinisk farmakologi, 018-611 49 45
Daniel Garwicz, doktor i medicinsk vetenskap och specialistläkare i klinisk kemi, 018-611 42 02