Forskning om obotlig muskelsjukdom fick pris för bästa abstract

Elin Hjorth, doktorand vid Ersta Sköndal Bräcke högskola, som forskar om barn med muskelsjukdomen Spinal muskelatrofi, har fått andra pris för bästa abstract för unga forskare som delas ut av organisationen No Pain for Children Award. Hon beskriver där föräldrarnas upplevelse av vården av deras barn med SMA i Sverige och Danmark.

Spinal muskelatrofi är en progressiv obotlig muskelsjukdom som leder till muskelsvaghet. Sjukdomen är genetisk och ärftlig, och visar sig inom barnets två första levnadsår. I Sverige föds varje år mellan fem och tio barn med de svårare formerna av sjukdomen, SMA typ 1 och typ 2. Hur mår man som förälder till ett barn som får denna sjukdom?

– Att leva med Spinal muskelatrofi innebär ofta ett liv kantat av hjälpmedel, personliga assistenter, regelbundna besök på habiliteringen, upprepade sjukhusbesök, både rutinmässiga och akuta vid till exempel luftvägsinfektion. I min forskning jag gjort studier för att ta reda på familjers upplevelser av vården av deras barn. Där fick de svara bland annat på vad tycker de om olika vårdinstanser, om det finns en fungerande samverkan mellan dem och har barnen fått den hjälp de behöver, säger Elin Hjorth.

Elins forskning visar att de flesta föräldrarna var nöjda med sjukvården. Cirka två tredjedelar rapporterade att sjukvården hade gjort allt de kunde för att få barnet att må så bra som möjligt. De föräldrar vars barn hade avlidit var mer nöjda med vårdens insats än de föräldrar vars barn fortfarande levde.

– Det är en intressant och viktig slutsats, en förklaring kan bero på att deras barn varit sjuka kortare tid och att de därför inte kommit i kontakt med sjukvården lika länge, säger Elin Hjorth.

Nytt läkemedel kan bromsa upp

Många av barnen i studien hade vårdats på fler olika vårdplatser, och föräldrarna gav i snitt högt betyg till de olika vårdplatserna. Ungefär en tredjedel rapporterade däremot att de tyckte att samverkan mellan olika vårdgivare var dålig.

Elin Hjorth har kommit halvvägs i sitt avhandlingsarbete, och nästa del av arbetet består av en narrativ studie där familjer bjuds in till att berätta om sina upplevelser av att leva i vardagen med sjukdomen.

– Det finns kunskapsluckor i forskningen om hur det är att leva med Spinal muskelatrofi, och det behövs mer kunskap för att veta hur vi bäst ska utforma vården efter familjernas behov. Inte minst med tanke på det nya läkemedlet (Spinraza) som möjliggör att fler barn lever längre. Det är ännu inte klart vad det nya läkemedlet kommer innebära på lång sikt för de barn som får det, men det har visat på effektiva resultat att bromsa upp muskelnedbrytningen och till och med förbättra muskelfunktion, säger Elin Hjorth.

Artikeln som ligger grund för Elin Hjorths abstract är accepterad för publicering i tidskriften Journal of Child Neurology. Den första artikeln i hennes avhandling når du här.

Elin mottog priset under kongressen the 4th Global Gathering Maruzza Congress on Paediatric Palliative Care i Rom förra veckan.

Vill du veta mer, kontakta Elin Hjorth, elin.hjorth@esh.se