Ny studie visar: Medfödda hjärtfel vanligare i vissa familjer

Medfödda hjärtfel är vanligare i vissa familjer och risken ökar om flera nära släktingar är drabbade. Det visar en ny studie från Karolinska institutet med anslag från Hjärt-Lungfonden. Studien visar också att sambanden var starkare via modern än via fadern.

– Varje år föds cirka 2 000 barn med medfött hjärtfel i Sverige. Den största utmaningen är att förstå varför medfödda hjärtfel uppstår. Sjukdomen är komplex och uppstår sannolikt genom ett samspel mellan ärftliga faktorer, moderns hälsa under graviditeten och tidiga händelser i fosterutvecklingen, säger Kristina Sparreljung, generalsekreterare för Hjärt-Lungfonden.

I den aktuella studien analyserade forskarna data på över 50 000 personer som fötts med ett medfött hjärtfel mellan 1987 och 2017 samt mer än 500 000 matchande kontroller ur den allmänna befolkningen. Samtliga studiedeltagare hade minst en nära familjemedlem – förälder, syskon eller barn – och det fanns även information om deras mödrar.

Resultaten visar att risken för medfödda hjärtfel ökade ju fler i familjen som hade fötts med ett hjärtfel. Om en person har en förstagradssläkting – en förälder, ett helsyskon eller ett barn – med medfött hjärtfel, är det ungefär tre gånger vanligare att personen själv har diagnosen. Ju fler nära släktingar som är drabbade, desto vanligare är det att själv ha hjärtfel.

– Den viktigaste slutsatsen är att medfödda hjärtfel i Sverige uppvisar tydliga familjemönster och att dessa varierar beroende på hur nära släkt man är och hur många släktingar som är drabbade, säger Kalliopi Kazamia, PhD och biträdande överläkare i barn- och fosterkardiologi vid Barnhjärtcentrum Stockholm-Uppsala.

Forskarna såg även att sambanden var starkare via modern än via fadern. Varför detta mönster ses vet man ännu inte. Det kan handla om genetiska faktorer, påverkan under graviditeten eller andra biologiska mekanismer som behöver undersökas vidare. Etablerade riskfaktorer hos modern är diabetes, fetma och högt blodtryck.

– Resultaten i vår studie visar att vården behöver ha en detaljerad bild av en patients familjehistoria och genetiska bakgrund för att kunna ge bättre rådgivning till personer med medfödda hjärtfel som planerar att bilda familj. Samtidigt saknade majoriteten av patienterna familjehistoria, vilket visar att de flesta fall fortfarande uppstår sporadiskt, säger Kalliopi Kazamia.

I takt med att överlevnaden har förbättrats växer också gruppen vuxna med medfödda hjärtfel som själva planerar att få barn. För denna patientgrupp är det särskilt viktigt att rådgivningen bygger på aktuell och populationsbaserad kunskap.

Samtidigt återstår många frågor kring varför medfödda hjärtfel uppstår. Eftersom medfödda hjärtfel omfattar flera olika typer av hjärtdefekter behövs också mer detaljerad forskning som skiljer mellan olika hjärtfelstyper.

För mer information, kontakta gärna:
Daniel Edelsvärd-Wallerman, pressekreterare på Hjärt-Lungfonden, telefon 070-854 42 35, daniel.edelsvard@hjart-lungfonden.se

Bilder:
- Kristina Sparreljung, generalsekreterare, Hjärt-Lungfonden
- Kalliopi Kazamia, PhD och biträdande överläkare i barn- och fosterkardiologi vid Barnhjärtcentrum Stockholm-Uppsala

Fakta om forskningsstudien
Studiens namn: Congenital heart defects: familial recurrence patterns in Sweden
Resultat: En studie vid Karolinska institutet med anslag från Hjärt-Lungfonden visar att medfödda hjärtfel förekommer mer ofta i vissa familjer. Sannolikheten för medfödda hjärtfel ökar om flera i den nära familjen är drabbade. Sambanden var starkare via modern än via fadern. Forskarna anser att deras resultat visar att vården bör skaffa sig en detaljerad bild av en patients familjehistoria samt genetiska data för att bättre kunna ge råd vid planerad familjebildning.
Tidskrift: European Heart Journal, 8 januari 2026

Fakta om medfödda hjärtfel (Källa: Hjärt-Lungfonden)

Symtom: Exempelvis blåsljud på hjärtat, att hud och läppar har en blåaktig ton, att barnet har det jobbigt att andas, svårt att gå upp i vikt och dålig ork.

Diagnoser: De mest förekommande typerna av medfödda hjärtfel är hål i de väggar som skiljer förmaken respektive kamrarna åt. Förutom medfödda strukturella hjärtfel som exempelvis enkammarhjärta, kan barn drabbas av andra hjärtsjukdomar, exempelvis rytmrubbningar och hjärtmuskelsjukdomar som ofta är allvarliga.

Drabbade i siffror:Varje år föds cirka 2000 barn med medfött hjärtfel i Sverige. Antalet vuxna (18 år och äldre) som lever med medfödd hjärtsjukdom uppskattas till cirka 40 000 personer. Det innebär att det i genomsnitt föds omkring fem barn per dygn med hjärtfel. Svårighetsgraden varierar och de flesta ingrepp är korrigerande snarare än botande, vilket innebär att behov av livslång uppföljning och ibland ytterligare åtgärder kan finnas senare i livet. Sedan 2018 genomförs årligen över 250–300 kateterburna ingrepp för medfödda hjärtfel i Sverige.

Forskningsframgångar: Exempelvis mer förfinade och skonsamma operationsmetoder, nya sätt att upptäcka hjärtfel och diagnostisera rytmrubbningar redan på fosterstadiet, ett landsomfattande avancerat videonätverk för delning av kunskap och ultraljudsbilder vid barnhjärtvård, en metod för att mäta syrehalten i blodet, s k pox-screening.

Forskningens utmaningar:Exempelvis bättre metoder för behandling av svåra medfödda hjärtfel/hjärtsjukdomar för att förbättra överlevnad, långtidsprognos och livskvalitet, ökad kunskap om varför vissa barn drabbas av medfödd hjärtsjukdom, mer kunskap om optimalt förlossningssätt för kvinnor med medfödd hjärtsjukdom. Inom stamcellsforskningen hoppas man att stamceller ska göra det möjligt att reparera missbildade hjärtan, men detta ligger långt fram i tiden och mycket forskning återstår.

Hjärt-Lungfondens visionära forskningsmål är att få en djupare förståelse av de bakomliggande orsakerna. Via bättre diagnos och behandling – från fosterstadiet och upp i åldrarna – ska forskningen bidra till att hjärtsjuka barn kan leka och leva som alla andra.

Finansiering: Hjärt-Lungfonden samlar in och delar ut pengar till vetenskapligt utvald hjärt- och lungforskning vid Sveriges universitet och universitetssjukhus. Organisationen är den största fristående finansiären av hjärt- och lungforskning och tar varje år emot ansökningar till ett värde av två miljarder kronor. Under de senaste tre åren har utdelningen per år varit nära en halv miljard kronor. Hjärt-Lungfonden arbetar också med kunskapsspridning och driver ett aktivt påverkansarbete i syfte att stärka samhällsstrukturer för prevention, forskning och vård baserat på forskningens resultat.

Mer från Hjärt-Lungfonden:
- Ge en gåva till forskningen
- Gilla oss på Facebook
- Följ oss på Instagram
- Swisha valfri summa till nummer 90 91 92 7