Åtta av tio med tuberös skleros får njurtumör – nytt läkemedel väntas bli godkänt

Närmare 80 procent av alla patienter med den sällsynta sjukdomen tuberös skleros complex drabbas av njurtumörer, så kallade angiomyolipom. Tumörerna har hittills bara kunnat behandlas med kirurgi, men inom kort väntas den första läkemedels­behandlingen mot dessa potentiellt dödliga tumörer bli godkänt inom EU.

Tuberös skleros complex, TSC, är en ärftlig och sällsynt sjukdom. I Sverige beräknas omkring 500 personer leva med den svåra formen av tuberös skleros complex.

En stor majoritet, uppemot 80 procent, av dessa patienter utvecklar njurtumörer, så kallade angiomyolipom. Tumörerna består av blodkärl, muskel- och fettvävnad och anses vara den viktigaste orsaken till sjuklighet och dödlighet vid tuberös skleros complex.

Första läkemedlet mot angiomyolipom  
Nu rekommenderar CHMP, den europeiska läkemedelsmyndighetens vetenskapliga kommitté, att läkemedlet Votubia ska godkännas för behandling av vuxna TSC-patienter med njurtumörer och hög risk för komplikationer, men som inte är i omedelbart behov av operation. Votubia blockerar aktiviteten hos proteinet mTOR som är överaktivt vid tuberös skleros complex.

Den vetenskapliga kommittén grundar sin rekommendation om godkännande på data från den stora fas III-studien EXIST-2 där 42 procent av de TSC-patienter som behandlades med Votubia fick minskad tumörvolym, vilket kan jämföras med 0 procent i gruppen som fick placebo (overksam substans).

Votubia är sedan tidigare godkänt för behandling av SEGA (subependymal giant cell astrocytom), en ovanlig och långsamt växande hjärntumör som nästan enbart förekommer hos patienter med TSC.

Fakta om tuberös skleros complex
Tuberös skleros complex är en medfödd genetisk sjukdom som innebär att ojämna förhårdnader bildas i hjärnbarken och omogna celler hamnar på fel plats under fosterutvecklingen. Följden blir tumörliknande förändringar i olika organ i kroppen, framför allt i hjärna, njurar, hjärta, ögon, lungor och hud. Svårighetsgraden kan variera från lindriga symtom med bara små hudförändringar till svåra funktionsstörningar som epilepsi, utvecklingsstörning och adhd. Tuberös skleros complex kan inte botas och därför riktas behandlingen in på att lindra symtomen. Omkring 500 personer i Sverige beräknas ha en svår form av sjukdomen.

Fakta om Votubia
Votubia är en mTOR-hämmare och verkar genom att blockera aktiviteten hos proteinet mTOR som är överaktivt vid tuberös skleros complex. mTOR har normalt en central roll för reglering av celldelning, nytillväxt av blodkärl och cellens ämnesomsättning. Men vid den genetiska förändring (mutation) som ligger bakom tuberös skleros complex störs denna funktion. Följden blir att mTOR i stället driver fram en ökad produktion av hormoner, cytokiner, tillväxtfaktorer och förhöjd ämnesomsättning – störningar som är karaktäristiska för utvecklingen av tumörer.

Presskontakt Novartis:
Nicklas Rosendal, kommunikationschef Novartis, 070-889 33 34