JAK-hämmare halverar skadeverkningar av riskmutationer vid ovanlig blodcancer

Myelofibros är en nedbrytande form av blodcancer där prognosen försämras ytterligare om patienten har mutationer i en eller flera gener. Vid den stora hematologikongressen ASH i New Orleans presenteras forskningsresultat som visar att behandling med läkemedlet Jakavi till stor del neutraliserar den riskökning som dessa mutationer annars medför.

– Det är ytterligare en glädjande forskningsframgång, säger överläkare Peter Johansson, en av få svenska experter på myelofibros, verksam vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Uddevalla sjukhus.

Vid ASH 2013, American Society of Hematology’s 55:e kongress, som nu pågår i New Orleans presenteras nya data från ett flertal studier om myelofibros, en ovanlig och livshotande form av blodcancer som i Sverige drabbar omkring 50 personer per år. Sjukdomen kännetecknas av fibros i benmärgen, ett slags ärrbildning som försämrar blodbildningsförmågan. För att kompensera detta sätter andra delar av kroppen igång att producera blod, framför allt mjälten som då kan växa till flera gånger sin normala storlek, något som både är handikappande och orsakar svår smärta.

Motverkar konsekvenser av farliga mutationer
På senare tid har forskning visat att mutationer i vissa gener (EZH2, ASXL1, IDH1/2 och SRSF2) innebär en påtagligt ökad risk, dels att dö i förtid, dels att sjukdomen ska övergå i akut leukemi. Patienter som uppvisar en eller flera av dessa mutationer klassificeras som HMR+ (High Molecular Risk = hög molekylär risk).

På ASH 2013 presenteras nya data som visar att läkemedlet Jakavi (ruxolitinib), en så kallad JAK-hämmare, halverar de negativa konsekvenser som dessa mutationer har för överlevnaden jämfört med bästa tillgängliga behandling, BAT (Best Available Treatment, behandlande läkares val).

Studien visar också att hög molekylär risk, HMR+, inte försämrar möjligheten att uppnå en 35-procentig minskning av mjältens volym, ett av effektmåtten i de studier som ligger till grund för godkännandet av Jakavi.

– Utvecklingen är oerhört uppmuntrande. Nu bygger forskarsamhället ny viktig kunskap som förbättrar möjligheterna för de patienter som drabbas av den här ovanliga formen av blodcancer, säger Peter Johansson.

Den aktuella studien heter Impact of Prognostically Detrimental Mutations (ASXL1, EZH2, SRSF2, IDH1/2) on Outcomes in Patients with Myelofibrosis Treated with Ruxolitinib in COMFORT-II och presenteras av doktor Paola Guglielmelli vid avdelningen för experimentell och klinisk medicin, Università degli Studi di Firenze i Italien. 

Förlängd överlevnad
Under ASH-kongressen presenteras också sammanslagna långtidsresultat från fas III-studierna COMFORT-I och COMFORT-II som visar att Jakavi förlänger överlevnaden signifikant jämfört med bästa tillgängliga behandling, BAT. Överlevnadsfördelen observerades för både medelriskpatienter (intermediär risk-2) och högriskpatienter. De högriskpatienter som behandlades med Jakavi tycks ha förbättrad överlevnad motsvarande överlevnaden i hos medelriskpatienterna i kontrollgruppen.

Presskontakt Novartis:
Nicklas Rosendal, kommunikationschef Novartis, 070-889 33 34