Förhindrar plötslig hjärtdöd

Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG) vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå, är först i landet med att samlat och i samarbete mellan hjärtspecialister och kliniska genetiker bedriva mottagning för familjer med flera allvarliga ärftliga hjärt-kärlsjukdomar som kan leda till plötsliga dödsfall. Sedan tidigare har familjer med långt QT-syndrom besökt familjemottagningen men sedan i våras besöks den även av familjer som lider av två andra ärftliga hjärt-kärlsjukdomar; hypertrofisk kardiomyopati (förtjockning av hjärtmuskeln) och familjär hyperkolesterolemi (förhöjd kolesterolhalt). - Hjärt-kärlsjukdomar är den sjukdomsgrupp som orsakar flest dödsfall i Sverige idag, säger Ulf Näslund, verksamhetschef för Hjärtcentrum vid Norrlands universitetssjukhus. Det uppmärksammas inte alltid att det ibland rör sig om ärftliga sjukdomar med förändring i en gen och som kan behandlas. Tidigare har man i Sverige inte erbjudit utredning av släktingar, vilket vid vissa speciella hjärtsjukdomar bör göras för att hitta och eventuellt behandla sjuka individer. Vid familjemottagningen samlas hela familjer, i flera generationer, för undersökning och information om sjukdomens risker, medicinering och ärftlighet. De får träffa ett team som består av läkare, sjuksköterska, kurator, dietist, biomedicinsk analytiker och forskare. - Vi har samlat all kompetens och erfarenhet som finns i Umeå inom fältet och får därför helt andra förutsättningar att ställa tidiga diagnoser och ge effektiv terapi säger Ulf Näslund. DNA-analyser från hela landet kan utföras vid CKG för att utröna om sjukdomen är ärftlig. Tidigare har DNA-analyserna varit kostsamma och tidskrävande, men med ny teknik blir det lite enklare. En del av de prover som numera skickas till CKG från hela Sverige skickades tidigare utomlands. Inom CKG bedrivs forskning för att få mer kunskap om ärftliga hjärt-kärlsjukdomar. Bland annat forskar barnkardiolog Annika Rydberg kring långt QT-syndrom. Genanalyserna från ett antal familjer som besökt familjemottagningen vid CKG har varit utgångsmaterialet och förhoppningen är att plötslig hjärtdöd i denna sjukdom ska minska i framtiden. CKG invigdes i februari 2007 och är resultatet av en kraftsamling över klinikgränserna, där kompetens inom ärftliga sjukdomar länkats samman. Involverade kliniker är Hjärtcentrum, barn- och ungdomsmedicin samt klinisk genetik. Vid Norrlands universitetssjukhus finns bred kunskap inom hjärta-kärl och under det senaste decenniet har man även utvecklat stor kompetens inom molekylärgenetik. Detta i kombination med ett omfattande internationellt kontaktnät samt utvecklingen inom apparatur, logistik och metod, ger unika förutsättningar för att CKG har etablerats just i Umeå. Motsvarande verksamheter finns bland annat i England, Frankrike och USA. För mer information kontakta Owe Johnson, kardiolog, 070-691 30 04 eller 090-785 70 00 (vx) Norrlands universitetssjukhus Läs mer på www.vll.se/ckg Korta fakta om de ärftliga hjärt-kärlsjukdomar behandlas vid centrum för kardiovaskulär genetik (CKG) Vid vissa ärftliga hjärt-kärlsjukdomar leder en mutation, en förändring i en enda gen, till uppkomsten av en allvarlig hjärtsjukdom. En del ärftliga hjärt- kärlsjukdomar kan drabba relativt unga, till synes friska och symptomfria individer, ibland med plötslig död som följd. De tre huvudsjukdomsgrupperna som behandlas vid CKG är: * Långt QT-syndrom är en fördröjning i hjärtats förmåga att bli ”elektriskt neutralt”. Ett hjärta behöver efter varje slag ladda om sig inför nästa. Hos patienter med långt QT-syndrom hinner hjärtat inte ladda om och är inte riktigt redo när nästa slag kommer. Det kan leda till att hjärtat i stället börjar rusa. Den som drabbas kan få hjärtflimmer, som leder till svimning eller, om det vill sig illa, till plötslig hjärtdöd. * Hypertrofisk kardiomyopati är en ärftlig förtjockning av hjärtmuskeln som leder till svåra rytmrubbningar och risk för plötslig död i ung ålder. * Familjär hyperkolesterolemi är en ärftlig förhöjning av kolesterolet och är relativt vanligt i befolkningen, ca 1 på 700 beräknas ha det av den norrländska befolkningen. Sjukdomen behandlas med kolesterolsänkande läkemedel för att förhindra eller skjuta upp hjärtinfarkt och slaganfall.