Genterapi ger nytt hopp vid behandling av åldersblindhet

Näthinneceller som modifieras genetiskt kan reglera syrebristen som är huvudorsaken till folkögonsjukdomen våt makuladegeneration. Det visar helt nya forskningsresultat från S:t Eriks Ögonsjukhus och Karolinska Institutet.

Synhotande sjukdomar ökar snabbt bland en åldrande befolkning. Bland dessa är åldersrelaterad makuladegeneration vanligast. Bara i Sverige lider över 50 000 personer av våt makuladegeneration, som är den allvarligaste formen av sjukdomen. Vid våt makuladegeneration växer onormala blodkärl bakom näthinnans gula fläck. De skadliga blodkärlen orsakar blödningar och ärrbildning med synförlust och blindhet som följd.

Idag finns ingen bot mot våt makuladegeneration. Sjukdomen har dock på senare år kunnat bromsas genom mediciner som gör att blodkärlen inte växer ohämmat. Behandlingen sker genom en injektion i ögat och måste upprepas ofta och livslångt, samtidigt som synen gradvis går förlorad.

- Vi har tidigare funnit att det är brist på syre i gula fläcken som gör att skadliga blodkärl växer till i ögat. Och nu vet vi exakt vilken molekyl det är som kan reglera syrebristen. Vi kommer att kunna behandla ögat med genterapi som producerar den molekyl som behövs för att stoppa nybildning av skadliga blodkärl, säger Helder André, forskare och ansvarig för laboratoriet för molekylär- och cellbiologi vid S:t Eriks Ögonsjukhus.

- Dagens bromsmediciner kommer alltså att kunna ersättas med en behandling som inte behöver upprepas och som bevarar synen bättre.

Publikation: http://www.nature.com/articles/srep42546

Gene therapy offers a new hope for the treatment of age-related blindness

Oxygen deficiency in retinal cells associated with the development of the eye disease, wet AMD. New research from St. Erik Eye Hospital and the Karolinska Institute shows that genetic modification of retinal cells to adapt to hypoxia could be a new approach for treatment of wet AMD.

Sight-threatening diseases are increasing rapidly in relationship with an aging population. Among these, age-related macular degeneration is the most common. In Sweden alone, over 50,000 people are afflicted with wet macular degeneration, the most severe form of the disease. In wet macular degeneration, abnormal blood vessels grow behind the retina's macula. The damaged blood vessels cause bleeding and scarring, with loss of vision and blindness as a result.

To date, there is no cure for wet AMD. However, in recent years, the disease has been slowed by medication that dampens the growth of blood vessels. The treatment is done through an injection into the eye and must be repeated often and permanently during the life-span of the patient, while the vision is gradually lost.

– We have previously found that lack of oxygen in the macula is what leads to the growth of damaged blood vessels in the eye. And now, we have discovered exactly which molecule is capable of regulating the oxygen deficiency. We will be able to treat the eye with gene therapy, which produces the molecule needed to stop the formation of abnormal blood vessels – says Helder André, researcher and head of the unit for Molecular and Cellular Research at St. Erik Eye Hospital.

– Nowadays antivascular drugs could be replaced by the gene therapy treatment which would not need to be repeated and therefore could preserve eyesight better.

Publication: (http://www.nature.com/articles/srep42546)