Etiska problem vid helgenomsekvensering

Svenska Läkaresällskapets delegation för medicinsk etik publicerar etiskt uttalande som uppmärksammar tre etiska problem med helgenomsekvensering.

Helgenomssekvensering är under snabb utveckling och används i allt större utsträckning som undersökningsmetod i hälso- och sjukvården. Metoden har revolutionerat diagnostik och möjligheten att ge rätt behandling till många patienter, särskilt de med sällsynta sjukdomar.

– Tekniken med helgenomsekvensering innebär en möjlighet att titta på hela arvsmassan, vilket skapar många möjligheter men kan även skapa en del etiska problem när det gäller till exempel bifynd, oklara fynd och informerat samtycke, säger Anders Castor, ordförande i Svenska Läkaresällskapets delegation för medicinsk etik. Det är viktigt att helgenomsekvensering används med varsamhet och eftertanke för att på bästa sätt integreras i hälso- och sjukvården.

När det gäller bifynd innebär helgenomsekvensering en risk för upptäckt av fynd som inte har att göra med frågan som ställdes då analysen beställdes.

– Bifynd bör i begränsad omfattning komma med i slutrapporten annars riskerar man en typ av screening som normalt kräver en omfattande bedömningsprocess ledd av Socialstyrelsen, säger Anders Castor. Blir det rutin att bifynd rapporteras, kan det innebära att en av myndigheten inte godkänd screening införs.

När det kommer till oklara fynd är det eftersträvansvärt att endast tydligt sjukdomsorsakande förändringar rapporteras.

– Det finns risk att oklara fynd kan kräva omfattande sjukvårdsresurser och därmed tränga ut vård av högre prioritet, vilket sätter en av grundprinciperna i hälso- och sjukvårdslagen ur spel, att den som är i störst behov av vård ska ges företräde, säger Anders Castor.

Slutligen vad gäller informerat samtycke är det viktigt att frågan utreds vidare.

–All vård ska i enlighet med patientlagen ges efter informerat samtycke. Genom helgenomsekvensering finns en risk för ”informationsöverflöd”, det vill säga att all information om provets möjliga resultat och konsekvenser blir svåröverskådligt både för läkare och patient, vilket medför att patientens samtycke knappast kan vara fullständigt informerat. Här behövs mer kunskap och erfarenhet för att hantera problemet på ett optimalt sätt, avslutar Anders Castor.

Läs uttalandet i sin helhet: ”Etiska frågor kring helgenomsekvensering" (2023)