Genvägen till ett Friskare Liv!

I föreläsningen ”Genvägen till ett Friskare Liv” kl. 15.00, lördagen 6/4 i Nordstan, Göteborg, kommer Lars Salmi, MD, PhD och specialist i allmänmedicin, berätta för vetenskapsfestivalens besökare om den snabba utvecklingen inom genteknik och genetisk analys. Allt från möjligheten att testa risker att utveckla diverse sjukdomar såsom t ex Alzheimers och bröst/prostatacancer, till att undersöka om blivande föräldrar löper risk att föda barn med allvarliga sjukdomar och möjligheter att förebygga detta, utföra ultrakänslig fosteranalys med ett enkelt blodprov, optimera läkemedelsbehandling med gentest till hur bakterierna i tarmen mår.

Det sker en revolution inom genteknik, som möjliggör enkel, pålitlig och kostnadseffektiv diagnostik av risker och förutsättningar för såväl sjukdom som prestation. Lars Salmi var 2014 den första läkaren i Sverige med att erbjuda Life Genomics icke-invasiva fosterdiagnostik, s.k. NIPT, varvid man med ett enkelt blodprov testar fostrets genuppsättning och med extrem säkerhet påvisar eventuella kromosomavvikelser såsom Downs syndrom. Testet utlöste intensiv debatt bl.a. i TV då det bedömdes som ytterst kontroversiellt och av vissa även oetiskt. Men under de fem åren som förflutit sedan lanseringen har samhällets syn på NIPT omvärderats. Life Genomics NIPT erbjuds idag genom privata mödravårdscentraler i hela landet och även av vissa regioner till riskgrupper. NIPT har dessutom kompletterats med anlagsbärartest, som gör det möjligen för par som planerar föräldraskap, att testa om de bär på gemensamma recessiva anlag för allvarlig sjukdom. Ett recessivt anlag kommer inte till uttryck om det förekommer endast i en kopia och bäraren är därför symptomfri. Men om båda föräldrarna bär på samma recessiva anlag är risken 25 % att deras barn ärver två defekta uppsättningar, en av vardera föräldern, och utvecklar sjukdomen. De vanligast förekommande av dessa sjukdomar är cystisk fibros, spinal muskelatrofi och Fragile X. Det blivande föräldrapar har då möjlighet att välja assisterad befruktning, IVF, och återinplantera ett foster utan anlagen som utvecklar sjukdom.

Genetiska tester för Alzheimer, bröst- och prostatacancer kan avslöja om man löper förhöjd risk att utveckla sjukdomen under sin livstid och därmed motivera förebyggande åtgärder. Life Genomics nutrigenetiska test innefattar närings- och vitaminupptag, olika överkänsligheter, muskelfibertyp, etc. Farmakogenetiskt test beskriver enzymsteg i levern och hur dessa påverkar omsättning av läkemedel. Resultat kan fås i form av mobilapp, som tillåter enkel tillgång till information och även automatisk uppdatering av läkemedelsdata. Med vägledning av testresultatet kan läkare anpassa lämpligt läkemedel och dosering. Mikrobiomtestet "1test1" karakteriserar tarmflora och avslöjar rubbningar i sammansättning och kan även påvisa effekten av eventuella åtgärder såsom pro- och prebiotika och ändrade kostvanor.

Life Genomics genetiska analyser utvecklas och erbjuds i samarbete med internationella läkemedelsföretag däribland Roche och svenska universitetssjukhus såsom Karolinska institutet, Sahlgrenska universitetssjukhuset, Lunds Universitet och Linköpings Universitet.