Votubia lovande behandling mot sällsynt hjärntumör hos unga

Tuberös skleros är en medfödd sjukdom som orsakar tumörliknande förändringar i flera organ i kroppen. Särskilt barn och unga kan få en typ av hjärntumör, kallad SEGA. Nu visar en ny studie presenterad vid den pågående amerikanska cancerkongressen ASCO att hos tre av fyra patienter som behandlas med Votubia minskade tumören med minst 30 procent. Tidigare har kirurgi varit enda alternativet.

I Sverige finns omkring 500 personer med svår tuberös skleros och varje år föds ett tiotal barn med denna form av sjukdomen. Tuberös skleros karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och andra organ i kroppen. I sin allvarligaste form kan sjukdomen ge svåra kroppsliga och mentala funktionsnedsättningar som epilepsi, utvecklingsstörning och adhd.    

Krympande tumör
SEGA är en hjärntumör som utvecklas hos mellan 5 och 20 procent av patienterna med Tuberös skleros, främst barn och unga. Tumören är i sig godartad men kan genom sin växt öka trycket i hjärnan och orsaka olika neurologiska symtom. Hittills har kirurgi varit den enda behandlingen. SEGA är en förkortning för subependymal giant cell astrocytom. 

I den nu aktuella fas II-studien ingick 28 patienter mellan 3 och 34 år som behandlades med cancerläkemedlet Votubia (everolimus). Resultaten visar att efter sex månader hade tumören krympt med minst 30 procent hos tre av fyra patienter (p<0.001). Inte någon behövde opereras och ingen utvecklade nya tumörer. (1)

”Explosionsartad utveckling”
– Resultaten är intressanta på många sätt och gör mig optimistisk inför framtiden, säger Berit Öberg, svensk representant i den internationella patientföreningen Tuberous Sclerosis International. Hon har som förälder till ett barn med tuberös skleros i mer än 20 års tid följt den internationella forskningsfronten och är även grundare av Svenska föreningen för tuberös skleros.

– Utvecklingen har varit explosionsartad. Nu är det viktigt med fortsatta forskningsinsatser. Den stora utmaningen blir att hitta nästa generations behandling.

Mot bakgrund av resultaten ska nu en ansökan om godkännande för behandling av SEGA lämnas till den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA.

Tuberös skleros
Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som innebär att ojämna förhårdnader bildas i hjärnbarken och omogna celler hamnar på fel plats under fosterutvecklingen. Följden blir tumörliknande förändringar i olika organ i kroppen, men framför allt i hjärna, njurar, hjärta, ögon, lungor och hud. Svårighetsgraden kan variera från lindriga symtom med bara små hudförändringar till svåra funktionsstörningar som epilepsi, utvecklingsstörning och adhd. Tuberös skleros kan inte botas och därför riktas behandlingen in på att lindra symtomen. Omkring 500 personer i Sverige beräknas ha en svår form av sjukdomen. 

Votubia
Votubia (everolimus) verkar genom att blockera aktiviteten hos proteinet mTOR som är överaktivt vid tuberös skleros. mTOR har normalt en central roll för reglering av celldelning, nytillväxt av blodkärl och cellens ämnesomsättning. Men vid den genetiska förändring (mutation) som ligger bakom tuberös skleros störs denna funktion. Följden blir att mTOR i stället driver fram en ökad produktion av hormoner, cytokiner, tillväxtfaktorer och förhöjd ämnesomsättning – störningar som är karaktäristiska för utvecklingen av tumörer. Votubia är en mTOR-hämmare.

Frans DN et al. Everolimus for subependymal giant-cell astrocytomas (SEGAs) in tuberous sclerosis (TS). Abstract 2004. American Society of Clinical Oncology 2010 Annual Meeting, Chicago.

Novartis
Med tydligt fokus på växande områden erbjuder Novartis en bred produktportfölj: innovativa läkemedel, förebyggande vaccin, diagnostiska verktyg, kostnadsbesparande generiska produkter och receptfria läkemedel för egenvård. Novartis är det enda läkemedelsföretaget med en ledande position inom alla dessa områden. Omsättningen för hela företagsgruppen uppgick 2009 till 44,3 miljarder USD och investeringar i forskning och utveckling till 7,5 miljarder USD. Novartis har sitt huvudkontor i Basel, Schweiz och finns representerat i mer än 140 länder med sammanlagt omkring 100 000 anställda.

För ytterligare information om företaget: www.novartis.se