Ny metod att förutsäga ökad risk för icke ärftlig bröstcancer

Att på ett tidigt stadium kunna upptäcka cancer, eller till och med förutse vilka människor som har större risk att drabbas, skulle avsevärt förbättra möjligheterna att behandla sjukdomen. I en internationell studie som letts från Uppsala universitet har forskarna upptäckt att till synes friska bröstceller innehåller genetiska förändringar som kan kopplas till en ökad risk för icke ärftlig bröstcancer. Resultaten har publicerats i tidskriften Genome Research.

I västvärlden utvecklar ungefär en av tio kvinnor bröstcancer någon gång i livet. I de allra flesta fallen rör det sig om så kallad sporadisk bröstcancer som inte är ärftlig och som orsakas av mutationer som uppkommit efter hand under kvinnans livstid.

Tidig upptäckt är avgörande för hur framgångsrikt en tumör kan behandlas. Sporadisk bröstcancer upptäcks oftast av kvinnan själv som en knöl i bröstet eller vid en mammografiundersökning. Till skillnad mot ärftlig bröstcancer, där ett fåtal gener kan analyseras och kopplas till sjukdomsutvecklingen, finns det i dagsläget inget pålitligt sätt att förutse vilka kvinnor som riskerar att utveckla sporadisk bröstcancer senare i livet.

Nu visar nya fynd från en internationell grupp forskare, under ledning av Jan Dumanski vid Uppsala universitet, att genetiska förändringar i till synes friska bröstceller kan kopplas till en ökad risk för sporadisk bröstcancer.

– Vi undersökte vävnadsbitar som låg långt ifrån tumören och som tagits ut i samband med att en brösttumör hade opererats bort. Vävnaderna innehöll inga tumörceller och såg ut som normal bröstvävnad. Men när vi analyserade arvsmassan i dessa vävnader såg vi de innehöll genetiska förändringar i välkända cancergener, trots att de i mikroskopet såg helt normala ut, säger Jan Dumanski, professor vid institutionen för immunologi, genetik och patologi.

Studien visar på uppkomsten av sporadisk bröstcancer som en process som pågår under många år och som slutligen resulterar i en tumör. De genetiska förändringarna i de friska cellerna utgör en sorts genetisk ”signatur” som antyder att det finns en ökad risk att utveckla icke-ärftlig bröstcancer och denna kunskap kan i framtiden utnyttjas för bättre diagnostik.

– De muterade generna skapar ett förändrat proteinmönster på cellernas yta, något som skulle kunna användas för att upptäcka just dessa celler. Det öppnar för nya möjligheter att ta fram diagnostikmetoder som kan identifiera kvinnor med risk för att utveckla bröstcancer, långt innan tumören bildas och innan den kan upptäckas vid till exempel mammografi, säger Jan Dumanski.

Studien har publicerats i tidskriften Genome Research och är ett samarbete mellan forskargrupper i Uppsala och Falun samt från Krakow, Bydgoszcz och Gdansk i Polen och Huntsville, USA.

För mer information kontakta:
Jan Dumanski, +46 18 471 5035, jan.dumanski@igp.uu.se

Forsberg et al. (2015) Signatures of post-zygotic structural genetic aberrations in the cells of histologically normal breast tissue that can predispose to sporadic breast cancer, Genome research

Flera av studiens forskare är knutna till Science for Life Laboratory (SciLifeLab). SciLifeLab är ett nationellt center för molekylära biovetenskaper med fokus på forskning inom hälsa och miljö. Centret kombinerar teknisk expertis och avancerade instrument med ett brett kunnande inom translationell medicin och molekylär biovetenskap.