Nytt egentest visar risken för allvarlig ärftlig sjukdom

Familjär hyperkolesterolemi (FH) är en ärftlig sjukdom som leder till högt kolesterol och risk för tidig hjärtinfarkt eller stroke. Många som har sjukdomen vet inte om det. Imorgon, på internationella FH-dagen, lanserar patientföreningen FH Sverige, Uppsala Clinical Research center och Universitetssjukhuset i Linköping ett vetenskapligt utvecklat webbaserat egendiagnostiskt test för personer som misstänker att de har FH.

Omkring 50 000 svenskar beräknas ha FH men bara cirka 2 000 har fått en diagnos. För många är en hjärtinfarkt i 40-årsåldern det första tecknet på sjukdomen.

— Tidig diagnos och rätt behandling är avgörande för att en person med FH ska kunna leva ett långt liv utan hjärt-kärlsjukdom, säger Emil Hagström, hjärtläkare och docent vid Uppsala kliniska forskningscentrum samt forskare i kardiologi vid Uppsala universitet.

Höga kolesterolvärden bidrar, tillsammans med riskfaktorer såsom rökning och diabetes, till åderförkalkning som i vissa fall utvecklas till hjärtinfarkt, stroke och förtida död. Högt kolesterol i blodet är mycket vanligt i befolkningen och beror i de flesta fall på livsstilen, såsom onyttig kost och för lite motion.

Men hos cirka 0,5 procent av befolkningen (knappt 50 000 svenskar) går det höga kolesterolvärdet i arv i släkten, så kallad familjär hyperkolesterolemi, FH. FH är lika vanligt som typ 1-diabetes och leder till att den drabbade redan från födseln har mycket höga nivåer av LDL-kolesterol, det onda kolesterolet. I de allra flesta fall känner personen inte till att han eller hon har FH innan en allvarlig hjärtkärlsjukdom inträffar i unga år.

FH misstänks hos personer med högt LDL-kolesterol i blodet, där de själva och eller andra i familjen insjuknat i hjärt-kärlsjukdom i tidig ålder. Diagnosen kan bekräftas genom att man tar ett vanligt blodprov och utför en genetisk analys.

Tillsammans med patientföreningen FH Sverige, har forskarna utvecklat ett webbaserat egendiagnostiskt test för personer som misstänker att de har FH. Det egendiagnostiska testet lanseras imorgon och ger patienter med möjlig FH kontakt med specialiserade FH-mottagningar.

— Sjukvården känner till knappt fem procent av alla personer i Sverige med FH. Det betyder att ytterligare drygt 45 000 personer har sjukdomen utan att känna till det och ofta utan behandling med mycket stor risk för att drabbas av allvarlig hjärtkärlsjukdom. Har du föräldrar, mor- eller farföräldrar eller syskon som före 50 års ålder drabbas av hjärtinfarkt eller stroke bör du göra testet, säger Gunnar Karlsson, ordförande i patientföreningen för FH i Sverige.

— Det egendiagnostiska testet är ett enkelt verktyg för att kunna få en vägledning om en person uppfyller kriterier för FH, säger Lennart Nilsson, hjärtläkare och docent vid Universitetssjukhuset i Linköping.

Gör testet: www.fhtestet.se

För mer information kontakta:
Gunnar Karlsson, ordförande FH Sverige, info@fhsverige.se

Emil Hagström, hjärtläkare och docent vid UCR och Uppsala universitet, emil.hagstrom@medsci.uu.se

Lennart Nilsson, hjärtläkare och docent vid Linköpings universitet, lennart.nilsson@liu.se