Epigenetiska förändringar och sjukdom – hur ser sambandet ut?

Tidigare forskning har visat att det finns ett samband mellan epigenetiska förändringar och några av våra vanliga folksjukdomar. Men vad betyder detta samband? En ny studie visar att det ofta är yttre faktorer, som livsstil, som påverkat både det epigenetiska mönstret och som orsakar sjukdomen. Resultaten publiceras i PLOS Genetics.

Risken för att drabbas av någon våra vanligaste folksjukdomar beror på såväl arv som miljö. De senast åren har även epigenetiska förändringar föreslagits kunna öka risken för olika sjukdomar. Epigenetiska förändringar är kemiska modifieringar av DNA:t som är kopplade till genernas aktivitet.

I den aktuella studien från Uppsala universitet visar forskarna att epigenetiska förändringar till största delen uppkommer som svar på en sjukdom snarare än att vara en bakomliggande riskfaktor. Resultaten från studien är publicerade i den vetenskapliga tidskriften PLOS Genetics.

Idag vet vi att den miljö vi lever i samt vår livsstil kan leda till såväl epigenetiska förändringar i vårt DNA som till ökad risk för olika sjukdomar. Tidigare studier har visat att det finns en stark koppling mellan epigenetiska förändringar och risken för sjukdomar så som hjärtinfarkt, astma, reumatism och schizofreni. Däremot har det inte varit känt om epigenetiska förändringar direkt orsakar sjukdom, om de uppkommer på grund av sjukdom, eller om både epigenetiska förändringar och utvecklingen av en sjukdom beror på yttre faktorer, som till exempel vår livsstil.

I den nya studien har forskarna undersökt sambandet mellan genetisk variation, epigenetiska förändringar, och livsstilsfaktorer i relation till biologiska markörer för hjärt-kärlsjukdom, så kallade biomarkörer.

- Resultaten visar att den starka kopplingen mellan epigenetiska förändringar och sjukdomsbild till största delen beror på yttre faktorer, så som livsstil, eller på den genetiska variation som vi ärver från våra föräldrar, säger Åsa Johansson, forskare vid institutionen för immunologi, genetik och patologi, som har lett studien.

Till exempel visade forskarna att rökning påverkar både det epigenetiska mönstret hos vissa gener och samtidigt närvaron av olika sjukdomsbiomarkörer.

- Sådana fall kan lätt tolkas som att de epigenetiska förändringarna är det som orsakar sjukdomen, när det egentligen är rökningen som är den riktiga orsaken, säger Åsa Johansson.

På samma sätt kunde forskarna se att även genetisk variation påverkade det epigenetiska mönstret och också påverkade flera sjukdomsbiomarkörer. Däremot hittade de inga bevis för att epigenetiska förändringar påverkar sjukdomsrisken. Forskarna hoppas att studien ska kunna bidra till en bättre förståelse för den roll som epigenetiska förändringar spelar i sjukdomsförloppet, där epigenetiska förändringar bör ses som en markör för yttre faktorer snarare än något som i sig orsakar sjukdom.

För mer information kontakta:
Åsa Johansson, forskare vid institutionen för immunologi, genetik och patologi, e-post: asa.johansson@igp.uu.se Tel: 070 2513132

M Ahsan et al (2017) The relative contribution of DNA methylation and genetic variants on protein biomarkers for human diseases, PLOS Genetics, 10.1371/journal.pgen.1007005