Ny storskalig studie visar genetik bakom hjärtfrekvens

Hjärtfrekvens är en markör för hjärtats hälsotillstånd, därför kan kunskap om den bakomliggande genetiken vara ett första viktigt steg mot att identifiera målmolekyler som kan användas i utvecklingen av nya läkemedel.

-  Vår studie tredubblar antalet kända regioner i DNA som är kopplat till hjärtfrekvensen, varav flera är också associerade även med andra riskfaktorer och med olika hjärtarytmier. Den ger en helt ny inblick i vilka mekanismer som styr hjärtfrekvensen, säger Dr. Marcel den Hoed, försteförfattare, verksam vid institutionen för medicinska vetenskaper och Science for Life Laboratory, Uppsala universitet.

Studien har letts från Medical Research Council Epidemiology Unit i Cambridge, Storbritannien, och involverar många olika institutioner. Från Sverige finns deltagare från Uppsala universitet, Göteborgs universitet och Karolinska institutet. Hoed var tidigare verksam i Cambridge.

Forskarna har under tre år arbetat med att samla och analysera data från totalt 181 171 personers hela arvsmassa, en sammanslagning av totalt 65 större studier. De hittade då 14 tidigare helt okända regioner i DNA som styr hjärtfrekvensen. Generna i dessa regioner kartlades och undertrycktes sedan experimentellt hos bananflugor och zebrafiskar i syfte att förstå hur hjärtfrekvensen påverkades.

Resultaten visar att 20 gener hade koppling till hjärtfrekvens, varav vissa var kända signalgener även för hjärtrelaterade sjukdomar liksom för signalöverföring och embryonal utveckling av hjärtat. Studien visade också att en genetisk benägenhet för hög hjärtfrekvens var associerad med förändringar i hjärtats retledningssystem (elektriska impulser) och med en lägre risk för sjuk sinusknuta (sick sinus syndrome), vanlig indikator för pacemakerimplantat.

-  Några av de genvarianter vid identifierade som kopplade till hjärtfrekvens var också kopplade till andra riskfaktorer för hjärtkärlsjukdom och med hjärtrytm, säger Ruth Loos, huvudansvarig för studien. Dessa upptäckter är bara början på något nytt och spännande och kan förhoppningsvis användas för att utveckla nya behandlingar mot hjärtarytmier.

Studien har finansierats av bland andra British Heart Foundation, Vetenskapsrådet, Hjärtlungfonden och Stiftelsen för strategisk forskning.

Länk till tidskriftens webbplats: http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/index.html

För mer information, kontakta Marcel den Hoed (engelska), mobil: 070-425 07 52, marcel.den_hoed@medsci.uu.se