Maj Hultén är Professor Emeritus, Karolinska Institutet och arbetar som läkare på Klinisk Genetik, Karolinska Sjukhuset. Hon genomför nu en studie som heter ”Identifikation av Trisomi 21 Mosaicism genom DNA-analys av Saliv” och vill komma i kontakt med fler mödrar till barn med Downs syndrom vilka kan tänka sig att delta i studien. Syftet är att undersöka graden av T21 mosaicism i salivprov.
Alla nyfödda med Downs syndrom i Sverige ska få ett par hemstickade rocka sockorna i babystorlek.
Kanadas motsvarighet till Downföreningen lanserar sin nya hemsida.
UPP-priset kategori 2 tilldelas en person som har stor betydelse för att personer med Downs Syndrom blir accepterade som fullvärdiga samhällsmedborgare och lyfter fram möjligheterna som finns för personer med Downs Syndrom.
UPP-priset kategori 1 tilldelas en person med Downs syndrom som genom praktisk handling visar initiativförmåga och vilja att utveckla sig själv samt banar väg för andra.
Down Syndrome International återgår till att arrangera World Down Syndrome Congress vartannat år från och med 2018.
Intradagarna är kunskapsdagar för alla som arbetar med stöd till personer med utvecklingsstörning. Vi på Svenska Downföreningen rekommenderar varmt att ta del av dessa dagar och vågar lova att du kommer både bli inspirerad och fylla på din kunskapsbank. Arrangör: Tidskriften Intra och Riksförbundet FUB
På Karolinska universitetssjukhuset får alla som fått högre sannolikhet på kub får träffa avdelningens genetiska vägledare innan de säger ja eller nej till NIPT. – Det är många som inte har tänkt efter ordentligt innan de gör kub-test. Man gör helt enkelt kub för att man blivit erbjuden det, säger Charlotta Ingvoldstad.
Idag släpps sexualundervisnings-appen Privatliv, en app om kroppen, känslor, relationer och sex. Privatliv är den första i sitt slag i Sverige – kanske till och med i världen. Den är särskilt framtagen för ungdomar och unga vuxna med intellektuella funktionsvariationer. www.mittprivatliv.se
Den första animerade TV-serien där huvudkaraktären har Downs syndrom har kommit till Sverige. Serien är ursprungligen från Irland, skapad av Lindsay J. Sedgwick. Punky är en sexårig flicka och serien, som finns på SVT Play, berättar om hennes vardagsliv i hemmet och i skolan. Punkys svenska röst görs av Ida Johansson.
Nationella nätverket för kunskap och kommunikation kring fosterdiagnostik verkar för en jämlik tillgång till neutral och högkvalitativ information, kunskap och kommunikation kring fosterdiagnostik. Nätverket vill bidra till att den etiska debatten kring dessa frågor hålls levande i samhället.
Idag kan ett enkelt blodprov från modern berätta allt om ett fosters genetiska uppsättning samtidigt som frågorna som provet väcker blir allt mer komplexa. Är den medicinska professionen rustad för att hantera dessa frågor? Finns förutsättningar för blivande föräldrar att göra ett informerat val?
