TATAA Biocenter släpper genetiskt test som kan utföras på plats utifrån en droppe blod

Intresset för genetiska analyser har ökat dramatiskt senaste åren tack vare de allt lägre testkostnaderna parallellt med att kunskapen kring genernas betydelse för sjuk-och hälsovård ökar. Men hittills har det inte varit enkelt att utföra gentester ute i fält. Bolag, såsom amerikanska Theranos har tidigare försökt sig på direktblodanalys men, efter att ha tagit in 7 miljarder kr i riskkapital och uppnått som högst en värdering på 100 miljarder kr, visade sig tekniken inte hålla och bolaget gick nyligen i konkurs. Nu har TATAA Biocenter i Göteborg en lösning, åtminstone för genotypning. Första testet ute i fält validerades förra veckan på ett gym i samarbete med företaget Life Test vid en utbildningsdag för deras personliga tränare. Genen, som undersöktes var ACTN3, som kodar för proteinet alpha-actinin-3. Den normala så kallade vildtypen av ACTN3 förekommer i snabba muskelfibrer och behövs för explosivitet, vilket är fördel för bl. a. sprinterlöpare, medan den muterade varianten är vanligare hos långdistanslöpare. Deltagarna stacks i fingret med en lansett och en droppe blod överfördes till ett provrör med TATAAs egenutvecklade reagens för analys i ett portabelt realtids-PCR instrument. Lagom efter föreläsningen på 1,5 timma fick deltagarna veta om de är genetiskt predisponerade för explosiva eller uthållighetssporter.

Nästa test som lanseras är genetisk risk för Alzheimers sjukdom. Alzheimer är den vanligaste av demenssjukdomarna. Det finns en familjär ärftlig form, som utbryter tidigt, men som är ovanlig och känd hos endast 10 familjer i Sverige. Betydligt vanligare är sporadisk Alzheimer, som vanligen debuterar efter 65 års ålder. Även den sporadiska formen är i hög grad ärftligt betingad. Mest avgörande är genen som kodar för proteinet Apolipoprotein E (ApoE), som förekommer i tre olika former, s.k. alleler: ApoE2, ApoE3, och ApoE4. Varje individ bär på två uppsättningar; en från vardera föräldern. ApoE4, som utgör ca 14%, leder till förhöjd risk att utveckla Alzheimer. Bärare av en ApoE4 allel löper 23% (män) och 30% (kvinnor) risk att utveckla sjukdomen före 85 års ålder, och bärare av två ApoE4 alleler löper 51% (män) respektive 60% (kvinnor) risk.

I Sverige erbjuds medicinsk behandling med s.k. acetylkolinesterashämmare, som förstärker ett signalsystem i hjärnan som har skadats av demenssjukdomen. Dessutom finns läkemedlet Memantin, som har annan verkningsmekanism. Läkemedlen kan inte bota, men kan möjligen mildra symtomen under den tid medicinen tas. En färsk genomgång av kliniska studier publicerad i den ledande medicinska tidskriften Journal of American Medical Association rapporterar dock att behandling med dessa symptomdämpande mediciner t.o.m. kan påskynda sjukdomens förlopp. Nya läkemedel är under utveckling, bl.a. hos flera svenska företag, vilket skänker visst hopp för framtiden. Största ljuspunkten är dock den successivt ökande kunskapen om livsstilsfaktorers inverkan på sjukdomsförloppet. Dessutom har professor Miia Kivipelto vid Karolinska Institutet nyligen presenterat resultaten från FINGER (Finnish Geriatric Intervention Study to Prevent Cognitive Impairment and Disability) studien, som identifierar ett antal livstidsfaktorer som uppskattas kunna förebygga 30 % av dagens Alzheimerfall. ApoE-testet kommer i Sverige erbjudas av samarbetande vårdcentraler.

”Att genotypa direkt på blodprover kommer leda till betydande kostnadsbesparingar för vården och dessutom kommer det möjliggöra snabbare anpassade behandlingar”, säger Mikael Kubista, VD för TATAA Biocenter. ”ACTN3 och ApoE är bara de första testerna; fler är på gång”

”Genom att samla in blodprover från vårdcentraler över landet, kommer vi ytterligare kunna pressa kostnaden för analys av ApoE-status. Det känns väldigt bra att kunna erbjuda detta viktiga test för överkomligt pris”, säger Göran Jacobsson, VD för Life Genomics.

”Är man orolig bör man överväga att testa sin ApoE-status. Visar det sig att man är positiv för ApoE4-allelen, har man god anledning att intressera sig för förebyggande livsstilsåtgärder. Det är aldrig för sent att testa sig, men vid 40-års ålder kan vara lagom”, säger Lars Salmi, VD för Gendoktorn och Medicinskt ansvarig.