Analys med helgenomssekvensering sållar fram mer exakta biomarkörer

En ny studie från Uppsala universitet visar att helgenomssekvensering bidrar till att öka exaktheten i genetiska studier, vilket i sin tur kan ge bättre förståelse för hur biomarkörer kan användas för att upptäcka sjukdomar. Resultaten är publicerade i den vetenskapliga tidskriften Scientific Reports.

Biomarkörer, som exempelvis kan vara speciella protein som cirkulerar i blodsystemet, används ofta inom kliniken som indikatorer för en biologisk process kopplad till en sjukdom. Proteiner i vår kropp påverkas inte bara av sjukdomsförloppet, utan även av miljö och livsstil såväl som av de genetiska anlag vi bär på. De protein som är bäst för diagnos ska helst inte påverkas för mycket av vår arvsmassa, då detta kan medföra svårigheter för bra sjukdomsdiagnosticering.

I denna studie har forskarna tittat på proteinbiomarkörer som ökar eller minskar vid en inflammation, i ett tusental personer från en svensk hälsostudie. Till skillnad från tidigare studier där man studerat ett urval av alla positioner i arvsmassan, har forskarna gjort en analys med hjälp av en nyare teknik, där alla genetiska positioner hos en person undersökts, en så kallad helgenomsekvensering. Genom att titta på över tre miljarder positioner i vår arvsmassa hittade forskarna därför 18 nya gener som påverkar nivån av biomarkörerna i blodet, vilket kan hjälpa oss att förstå hur biomarkörerna regleras vid sjukdom, till exempel vid Crohns sjukdom, och reumatism.

Studien visar att fler inflammatoriska biomarkörer påverkas av våra gener än vi tidigare trott, men också att många av biomarkörerna verkar vara direkt kopplade till risken att utveckla en inflammatorisk sjukdom.

– Vi såg till exempel att personer med genetiskt förhöjda nivåer av flera inflammatoriska biomarkörer också hade en ökad risk för inflammatorisk tarmsjukdom (IBD), säger Julia Höglund, doktorand vid institutionen för immunologi, genetik och patologi vid Uppsala universitet, och en av de ledande forskarna bakom studien.

Information från denna studie kan bidra till en ökad förståelsen för hur våra gener påverkar risken för vanliga sjukdomar, men också hur biomarkörer i framtiden, på ett mer tillförlitligt sätt, kan användas för att diagnostisera olika sjukdomar.

För mer information kontakta Julia Höglund, e-post: julia.hoglund@igp.uu.se, eller Åsa Johansson, epost: asa.johansson@igp.uu.se

Publikation:
Julia Höglund, Nima Rafati, Mathias Rask-Andersen, Stefan Enroth, Torgny Karlsson, Weronica E. Ek and Åsa Johansson (2019) Improved power and precision with whole genome sequencing data in genome-wide association studies of inflammatory biomarkers, Scientific Reports, DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-019-53111-7