Kartläggning av hästens arvsmassa publiceras i Science

Ikväll publiceras kartläggningen av hästens arvsmassa i Science. Arbetet, som till stor del skett vid Broad Institute of MIT and Harvard i USA, har letts av Kerstin Lindblad-Toh, professor vid Uppsala universitet och Director of Vertebrate Genome Biology vid Broad Institute. Studien visar på stora likheter mellan hästens och människans arvsmassa och ger nya möjligheter för forskare världen över att leta efter sjukdomsgener hos hästar, och därmed även människor.

Hästar har varit människans trogna följeslagare i mer än 4 000 år sedan de domesticerades för att hjälpa till med transporter av olika slag. I dagens moderna samhälle fyller hästen dock en större roll inom rekreation och sport. Den storskaliga kartläggningen av hästens arvsmassa skedde vid Broad Institute, medan en del av det mer tekniskt krävande sekvensarbetet och analysen skedde i Uppsala.

- Det finns cirka 100 sjukdomar som drabbar hästar och som har en direkt motsvarighet hos människor. Kan vi finna dessa sjukdomsgener hos hästar, kan det så småningom leda till bättre behandling både hos hästar och människor. Kartläggningen av hästens arvsmassa är en mycket viktig milstolpe i detta arbete, säger Kerstin Lindblad-Toh.

För att kartlägga de 2.7 miljarder bokstäverna i hästens arvsmassa, analyserades DNA från ett fullblodsto. Små mängder DNA från andra hästraser kartlades också för att skapa en stor katalog av genetiska skillnader mellan olika hästar. Denna katalog på mer än en miljon genetiska markörer, utgör nu ett verktyg att hitta sjukdomsgener.

För att demonstrera hur dessa resurser bäst kan användas, identifierade forskarna också en gen för färgmönstret "Leopardprickar" (också kallat "appaloosa") som för tanken till Pippi Långstrumps häst "Lilla Gubben". Dessa hästar drabbas ofta av en sjukdom kallad nattblindhet då samma gen verkar påverka både pigmentering och ögats funktion. Med hjälp av den starka kompetensen i husdjursgenetik och genomik i Uppsala, användes hästens genkarta och ny sekvensteknologi för att hitta en gen och ett par kandidatmutationer för Leopardprickar och nattblindhet.

- Detta exempel demonstrerar direkt hur lätt det är att hitta sjukdomsgener hos husdjur när väl deras arvsmassor kartlagts, säger Leif Andersson, professor i funktionell genomik vid Uppsala universitet och SLU.

Ett annat intressant resultat har att göra med centromerernas funktion vid celldelning. Varje kromosom har en centromer som säkerställer att varje dottercell får en kopia av varje kromosom vid celldelningen. Hos hästar hittade forskarna nämligen en helt ny centromer på kromosom 11.

- Tidigare trodde man att det måste finnas repetitiva sekvenser i centromerer för att de skall fungera. Vi visar att denna centromer saknar repetitivt DNA, men fungerar alldeles utmärkt ändå. Därmed har vi löst ett klassiskt "hönan eller ägget-mysterium", genom att visa att funktionen hos en centromer kommer först och att repetitivt DNA inlagras i kromosomen först senare. Detta är en principiellt mycket viktig upptäckt!, säger Kerstin Lindblad-Toh.

Projektet finansierades av National Human Genome Research Institute, FORMAS, Dorothy Russell Havemeyer Foundation, the Volkswagen Foundation, the Morris Animal Foundation and the Programmi di Ricerca Scientifica di Rilevante Interesse Nazionale.

Referens: Wade et al. Genome sequence, comparative analysis, and population genetics of the domestic horse. Science DOI: 10.1126/science.1178158

För mer information kontakta: Professor Kerstin Lindblad-Toh, 070-324 23 36 eller kersli@broadinstitute.org