Nytt DNA-test kan förhindra ärftlig neurologisk sjukdom hos hund

Sensorisk ataktisk neuropati (SAN) är en ärftlig sjukdom som drabbar hundar av rasen golden retriever. Ett nytt DNA-test som kan hitta anlagsbärare för SAN är nu under utveckling.

En forskargrupp från Uppsala universitet, SLU och Karolinska institutet har identifierat den specifika mutation som orsakar SAN. Studien publiceras idag i nätupplagan av den vetenskapliga tidskriften PLoS Genetics.

Sjukdomen angriper hundens nervsystem och debuterar i valpåldern. Drabbade hundar får ett onormalt rörelsemönster, de blir vingliga och ostadiga. Arvsgången har visat sig vara maternell, det vill säga att endast tikar har fört sjukdomsanlaget vidare till sina avkommor.

- En sådan arvsgång för en sjukdom har bara konstaterats en gång tidigare hos hund, säger Izabella Baranowska, doktorand vid institutionen för husdjursgenetik, SLU, som utfört de molekylärgenetiska studierna av SAN.

En liten andel av alla arvsanlag ligger inte i cellkärnan, utan i mitokondrierna, och dessa arvsanlag har en maternell nedärvning. Mitokondrierna framställs ofta som cellens "kraftstation", där energirikt adenosintrifosfat (ATP) produceras för att sedan användas som bränsle i cellernas livsprocesser. Brist på ATP leder till en negativ påverkan på företrädesvis celler med hög energikonsumtion, som till exempel nervceller.

Forskargruppen har nu kunnat visa att den mutation som orsakar SAN leder till en försämrad funktion hos mitokondrierna. En konsekvens av detta blir att nervceller dör bort i långsam takt och orsakar neurologiska symptom. Likartade sjukdomar (s.k. mitokondriella sjukdomar) förekommer även hos människor.

Mutationen som orsakar SAN går att spåra cirka 10 generationer bakåt i tiden till en tik som levde på 1970-talet i Sverige. Cirka 5 procent av den svenska golden retriever-populationen beräknas vara bärare av anlaget. Identifieringen av mutationen gör det nu möjligt att utveckla en DNA test som kan användas för att identifiera alla anlagsbärare och se till att det inte förs vidare till kommande generationer.

- Detta är ett väldigt bra exempel på hur ett väl fungerande samarbete mellan veterinärer och genetiker kan resultera i en mycket snabb identifiering av en mutation och utvecklingen av en DNA test, som gör det möjligt att minska lidande och sjukdomar bland hundar, säger Leif Andersson, professor vid Uppsala universitet.

Kontakt: Kontakt: Professor Leif Andersson, institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi, Uppsala universitet, tel: 018-471 4904, 070-514 4904, e-post: leif.andersson@imbim.uu.se