En forskargrupp vid Uppsala universitet har klarlagt orsaken till en av Sveriges vanligaste muskelsjukdomar, den ärftliga sjukdomen Welanders distala myopati (WDM). Forskarna har funnit den specifika mutation på kromosom 2 som gör att människor blir sjuka. Resultaten publiceras nu i tidskriften Human Mutation.
Att förstå hur människans hjärna fungerar är en av den moderna vetenskapens största utmaningar. När EU-kommissionens flaggskeppsprojekt simulerar hjärnan är Centrum för forsknings- & bioetik (CRB) vid Uppsala universitet med för att ta hand om de etiska och filosofiska utmaningarna.
Vårt immunförsvar är specialiserat på att upptäcka och bekämpa inkräktare såsom bakterier och virus. Men forskning visar att immunceller även har flera andra uppgifter. Forskare vid Uppsala universitet har nu sett att vissa immunceller är särskilt förberedda för att ta sig till syrefattiga delar av kroppen för att hjälpa till med nybildningen av blodkärl.
Preeklampsi, eller havandeskapsförgiftning, kan i svår form leda till livshotande tillstånd för mor och barn. Om sjukdomen upptäcks tidigt finns möjligheter att förhindra eller modifiera utvecklingen av sjukdomsförloppet. I en ny avhandling från Uppsala universitet visar doktoranden och överläkaren Marie Bolin att olika biokemiska markörer tidigt i graviditeten kan visa vem som kommer att drabbas.
Det finns ett behov av att öka kunskapen om och förbättra graviditets- och förlossningsvård för kvinnor med utvecklingsstörning och deras nyfödda barn. Det visar Berit Höglund i en ny avhandling från Uppsala universitet. I sina studier har hon funnit att kvinnor med utvecklingsstörning och deras barn bland annat har mer medicinska komplikationer och därför bör betraktas som en riskgrupp.
Leif Andersson har de senaste åren presenterat upptäckt efter upptäckt om den genetiska bakgrunden till olika husdjurs egenskaper. Flera av rönen öppnar för intressanta medicinska tillämpningar. Han fick nyligen ett femårigt anslag på 31 miljoner kronor av Knut och Alice Wallenbergs stiftelse och har nu även utnämnts till Wallenberg Scholar.
Den genetiska likheten mellan hund och människa, tillsammans med det faktum att vissa hundraser ofta drabbas av specifika sjukdomar, gör hunden särskilt viktig för att öka kunskapen om våra vanligaste folksjukdomar. Nu tar sig forskarna an autoimmuna och immunologiska sjukdomar med hjälp av hunden.
Blodkärls tillväxt är en viktig aspekt av många sjukdomar. Att kunna stimulera eller begränsa deras tillväxt är högintressant för utveckling av nya behandlingsalternativ mot en rad sjukdomar. Christer Betsholtz och hans forskargrupp har funnit en mekanism som skulle kunna få betydelse för behandling av neurodegenerativa sjukdomar i framtiden.
De ovanliga sjukdomarna Noonans syndrom och neurofibromatos typ 1 ingår i sjukdomsgruppen RASopatier och orsakas av medfödda mutationer i arvsmassan. I sin avhandling har Sara Ekvall, doktorand i medicinsk genetik vid Uppsala universitet, bland annat sett att mutation i två olika gener kan leda till svårare symptom hos personer med Noonans syndrom.
Enligt en mångårig tradition blir Nobelpristagarna inbjudna till Uppsala universitet i samband med Nobelfestligheterna i Stockholm. I år håller pristagarna i fysik, medicin, kemi och ekonomi öppna föreläsningar den 13 december.
För ett halvår sedan visade Uppsalaforskare och kollegor i tidskriften Science att det är möjligt att använda avancerad röntgenlaser för att undersöka ett proteins atomära struktur. Idag publicerar de en ny studie i Science nätversion Science Express som avslöjar strukturen hos ett protein, TrCatB, som är av stort intresse för läkemedelsutveckling mot sömnsjuka.
Miljontals människor i världen är blinda på grund av sjukdom eller skada i näthinnan. Ett sätt att reparera näthinnan och därigenom synen, skulle kunna vara genom att använda ögats egna stamcellslika celler. Vid Uppsala universitet har doktoranden Henrik Ring studerat faktorer som förbättrar förståelsen för hur specifika celler kan produceras från omogna näthinneceller.
Eric Lander, en av vår tids mest inflytelserika och citerade forskare, gästar den 7 december Uppsala för att ge årets Göran Gustafsson-föreläsning i medicin. Han är även ordförande i president Obamas Council of Advisors inom teknik och naturvetenskap.
Ett samarbete mellan medicinsk och antropologisk expertis kan lösa komplexa kliniska frågeställningar inom dagens mångkulturella kvinnosjukvård. Det visar Pauline Binder, medicinsk antropolog, som den 1 december lägger fram sin avhandling vid medicinska fakulteten, Uppsala universitet.
Det saknas over 100 miljoner flickor i världen på grund av könsselektiva aborter, framför allt i Indien, Kina och Sydostasien. Nu visar forskning från Vietnam att flickor inte bara riskerar att aborteras på grund av sitt kön men att de i större utsträckning än pojkarna förlöses hemma, utan kvalificerade barnmorskor eller möjligheter till akutsjukvård.
Nästa vecka blir Uppsala magnet för forskare, industriledare och beslutsfattare inom hälso- och sjukvård. Första dagen arrangeras av den brittiska tidskriften The Economist, medan SciLifeLab Uppsala är värd för konferensen dag två, med fokus på infektionssjukdomar och antibiotikaresistens.
I en stor internationell studie har grisens arvsmassa kartlagts. Forskare från Uppsala universitet och SLU har bidragit till studien genom att analysera de gener som haft störst betydelse inom tamgrisens utveckling samt genom att kartlägga grisens uppsättning av endogena retrovirus (ERV). Resultaten publiceras nu i de vetenskapliga tidskrifterna Nature och PNAS.
Bröstcancerpatienter som deltagit i grupprehabilitering under en vecka med bland annat kurators- och läkarsamtal drabbades inte av hög ångest i samma utsträckning som andra patienter. Det visar överläkaren och doktoranden Helena Granstam Björneklett i sin avhandling där hon studerat vilken effekt rehabilitering hade på kvinnornas ångest, depression och hälsorelaterade livskvalitet.
Barn till mödrar med bipolär sjukdom löper högre risk att födas för tidigt oavsett om mamman behandlats med stämningsstabiliserande läkemedel eller om hon står utan behandling. Det har forskare vid Uppsala universitet och KI sett i en ny studie. Om modern har en obehandlad bipolär sjukdom har barnet också en högre risk att drabbas av tillväxthämning under fosterlivet.
Kronisk lymfatisk leukemi är en sjukdom med mycket varierande prognos. Vissa patienter blir mycket sjukare än andra. Forskare från Uppsala universitet presenterar nu nya resultat som tyder på att mutationer i två specifika gener skulle kunna användas för att avgöra vilka behandlingar som passar bäst för enskilda patienter.