33 miljoner genetiska varianter, varav ca 10 miljoner nya, har hittats genom en omfattande kartläggning av den genetiska variationen i Sverige. Med hjälp av storskaliga metoder för DNA-sekvensering har hela arvsmassan analyserats hos tusen individer. Studien har letts av forskare vid Uppsala universitet och publiceras i European Journal of Human Genetics.
Forskare från Uppsala universitet har utvecklat en ny metod för att mycket snabbt kunna bestämma huruvida en infektion orsakas av bakterier som är resistenta eller känsliga mot antibiotika. Fynden publiceras nu i tidskriften Proceedings of the National Academy of Science, USA (PNAS).
En studie, ledd av forskare vid Uppsala universitet, där över 13 000 patienter ingått, har resulterat i ett nytt verktyg som ska underlätta behandlingen av patienter med stabil kranskärlssjukdom. Resultaten från studien publiceras i tidskriften the Journal of the American College of Cardiology, JACC.
P53 är ett är världens mest berömda proteiner eftersom det är muterat (förändrat) i mer än hälften av alla cancrar. En nyckel till att förstå proteinet bättre är att ta reda på hur det har utvecklats. Eftersom p53 muterar så fort har det varit svårt men forskare vid Uppsala universitet har nu, med hjälp av en ny metod, kunnat följa proteinets evolution.
Hannar producerar hundratusentals till hundratals miljoner spermier i en enda ejakulation beroende på arten. Har det någon betydelse vilken spermie som faktiskt befruktar ägget? Forskning som publiceras i tidskriften PNAS visar att valet av långlivade spermier i ejakulationen från en hanne resulterar i en avkomma med bättre utsikter att överleva tidigt i livet och bättre egenskaper som vuxna.
I det senaste numret av tidskriften PNAS presenterar en forskargrupp vid Uppsala universitet en ny småskalig metod som kan bli en smart genväg för att bestämma ett läkemedels så kallade biotillgänglighet inne i cellerna.
Hälften av alla vuxna patienter som har haft typ 1-diabetes i mer än tio år producerar fortfarande insulin, om än väldigt lite. Det visar en ny studie gjord av forskare vid Uppsala universitet, som publiceras i nätupplagan av tidskriften Diabetes Care.
Den särskilda form av skelettsjukdomen osteopetros som finns i Västerbotten, beror på en genförändring som kan spåras tillbaka medeltiden och som leder till en felaktig bennedbrytning. Det visar ny forskning ledd från Uppsala universitet, som presenteras i tidskriften Scientific Reports.
Sjukvården behöver tillgång till många olika antibiotika men en del sorter är inte längre lönsamma för läkemedelsbolag. Den nya samverkansplattformen PLATINEA ska hjälpa till att identifiera gapet mellan behov och tillgängliga antibiotika och erbjuda ett forum där de relevanta aktörerna kan mötas och jobba vidare mot en lösning.
Epigenetiska förändringar är kemiska modifieringar av DNA:t som slår av eller på våra gener. I en ny studie från Uppsala universitet visar forskare att tedrickande hos kvinnor leder till epigenetiska förändringar i gener som är inblandade i cancer och östrogenmetabolism. Resultaten är publicerade i den vetenskapliga tidskriften Human Molecular Genetics.
En droppe blod på ett filterpapper, låt torka och lagra i millimeterstora cirklar för framtida diagnostik – betydligt enklare än dagens resurskrävande metod med nedfrysta blodprover i plaströr. Uppsalaforskare visar i en ny studie, där de testat att mäta 92 olika proteiner på torkade prover, att metoden har stor potential att spara resurser till förmån för tidig diagnostik och behandling.
Hur uppstod proteininteraktioner och hur har de utvecklats? I en ny studie har forskare undersökt två proteiner, som är mellan 400 miljoner och 600 miljoner år gamla. Hur såg de ut, hur fungerade de och hur har de har förändrats till nutid? Resultaten som publiceras i eLife visar hur en kombination av förändringar i egenskaperna skapade bättre förutsättningar för reglering av en cellulär process.
Nedsatt njurfunktion drabbar mer än hälften av alla cancerpatienter och är direkt kopplad till försämrad överlevnad. Trots att det är en vanlig komplikation är det fortfarande inte helt klarlagt hur en tumör orsakar njurproblem och hur det kan förebyggas. En ny studie från forskare vid Uppsala universitet visar att njurproblemen kan orsakas av en del av patientens eget immunförsvar som luras av tu
Att få en ny höftled inopererad innebär vissa risker och ett litet antal patienter riskerar att dö. Men vilka är de? En ny avhandling från Uppsala universitet visar hur man på ett träffsäkert sätt kan avgöra detta.
Det krävs bara ett fåtal mutationer av en enzymgen, för att enzymet ska få en helt ny funktion. Det visar en ny studie som letts av forskare vid Uppsala Universitet tillsammans med kollegor vid Linköpings Universitet och Otago University i Nya Zeeland och som publiceras i den vetenskapliga tidskriften PNAS.
Eftersom vaccin skyddar inte bara den som tar det, utan även de andra personer som man annars hade kunnat smitta, så finns det en mängd tänkbara motiv för att välja att vaccinera sig. Förutom det mest självklara – att man vill skydda sig eller sina barn från att bli sjuka – så visar forskning att många också påverkas av omsorg om andra.
Vid ledgångsreumatism bildas antikroppar som påverkar inflammationen i lederna. I en artikel som publiceras idag i tidskriften Annals of the Rheumatic Diseases visar forskare vid Uppsala universitet att förekomst av antikroppar mot ledproteinet kollagen II kan kopplas till en bättre prognos.
En ny studie av forskare vid Columbia University Mailman School of Public Health och Uppsala universitet visade att B-vitaminer kan spela en avgörande roll för att minska effekterna av luftföroreningar på vårt epigenom. Resultaten har publicerats online i tidskriften PNAS.
Det radiologiska läget efter en handledsfraktur blir bättre om handleden fixeras med gips under en månad istället för om gipset tas av efter 10 dagar. Det är därmed klarlagt att gips har en stabiliserande effekt vid handledsfrakturer. Det framgår av en doktorsavhandling vid Uppsala universitet som lades fram av specialistläkaren i ortopedi, Albert Christersson den 3 mars.
När en egenskap regleras av många gener är det vanligt att dessa samverkar i stora nätverk. Genom att ta hänsyn till detta kan man ta fram bättre förutsägelser av hur en individs genuppsättning påverkar egenskapen. Risken för att få en felaktig uppfattning om hur viktig en enskild gen är minskar också. Det har forskare visat genom en detaljerad analys av tusentals besläktade jästceller.