Analys av långtidsdata tyder på att Vyndaqel fördröjer progressionen av den sällsynta neurologiska sjukdomen TTR-FAP (Skelleftesjukan)

Analysen, som publicerats i tidskriften Amyloid, är den längsta utvärderingen av något läkemedel mot familjär transtyretinamyloidos med polyneuropati (TTR-FAP).

Pfizer har presenterat en ny interimistisk analys av långtidsdata från fyra studier som tyder på att behandling med Vyndaqel (tafamidis) leder till en fördröjning av sjukdomsförloppet hos patienter med familjär transtyretinamyloidos med polyneuropati (Transthyretin Amyloid Polyneuropathy, TTR-FAP, i Sverige även kallad Skelleftesjukan) och tolererades väl utan oväntade biverkningar.

Publikationen “Long-term safety and efficacy of tafamidis for the treatment of hereditary transthyretin amyloid polyneuropathy: results up to 6 years”, är tillgänglig online i tidskriften Amyloid: The Journal of Protein Folding Disorders.¹

- Analysen är den längsta prospektiva utvärderingen av något läkemedel, som hittills studerats mot TTR-FAP och tyder på att behandling med Vyndaqel (Tafamidis) har fördelar när det ges tidigt i sjukdomsprocessen och är associerat med långsiktig fördröjning av sjukdomsprogressionen,säger Kaire Kiplok, medicinsk rådgivare inom området sällsynta sjukdomar på Pfizer.

Om transtyretinamyloidos med polyneuropati (TTR-FAP) eller Skelleftesjukan
TTR-FAP är en ärftlig, sällsynt, progressiv sjukdom som ger symtom från bland annat perifera nerver, hjärta, mag-tarmkanal och njurar. Sjukdomen förekommer över hela världen men är vanligare i Portugal, Japan och i Sverige; framför allt i de nordligare delarna varför TTR-FAP ibland kallas för Skelleftesjukan. En mutation i genen TTR som styr bildningen av proteinet transtyretin kan leda till att en onormal substans, amyloid, bildas. Amyloid lagras sedan i bland annat perifera nerver, hjärtmuskeln och njurar och påverkar organens funktion. Det är amyloidansamlingarna som med tiden orsakar symtomen vid sjukdomen. Patienter med TTR-FAP har väsentligt försämrad livskvalitet på grund av symtom som polyneuropati som kännetecknas av känselbortfall, smärta och svaghet i fötterna, liksom svår försämring av det autonoma nervsystemet med symtom som erektil dysfunktion, omväxlande diarré och förstoppning, oavsiktlig viktminskning, hjärtrytmrubbningar, urininkontinens, urinretention och fördröjd magsäckstömning. Allt eftersom sjukdomen fortskrider förlorar patienten ofta förmågan att gå och behöver hjälp med rullstol, och blir så småningom sängliggande och oförmögen att ta hand om sig själv. De första symtomen på TTR-FAP visar sig vanligen under de aktiva vuxenåren med start så tidigt som i 30-årsåldern i många länder, i Sverige vanligen i 50-årsåldern. Sjukdomen progredierar snabbt med en genomsnittlig överlevnad på cirka 10 år från insjuknandet.

Om Vyndaqel (tafamidis)
Vyndaqel godkändes av Europakommissionen i november 2011. Vyndaqel är det första läkemedel som godkänts för behandling av transtyretinamyloidos (TTR-FAP) hos vuxna vars nerver har drabbats (med symtomgivande polyneuropati) i stadium 1, för att fördröja perifer neurologisk förändring. Vyndaqel stabiliserar transtyretin och förhindrar därmed att amyloid bildas och påverkar neurologisk funktion. Läs mer om Vyndaqel på www.fass.se (http://www.fass.se/LIF/product?userType=2&nplId=20100908000011)

Referenser:
1.  Barroso F, Judge D, Ebede B, et al. Long-term safety and efficacy of tafamidis for the treatment of hereditary transthyretin familial amyloid polyneuropathy: results up to 6 years. Amyloid. 2017. doi:10.1080/13506129.2016.1207163.