Flugsnapparens arvsmassa ger ny kunskap om varför mutationer uppstår

En forskargrupp vid Uppsala universitet har gått igenom elva flugsnappares hela genetiska kod för att hitta mutationer. Det är första gången någon har lyckats att direkt mäta frekvensen av mutationer hos fåglar. När de nya resultaten sammanställdes med mutationsfrekvensen hos andra arter sågs ett tydligt samband: ju vanligare en art är, desto lägre mutationsfrekvens har den.

Forskargruppen från institutionen för ekologi och genetik vid Uppsala universitet har bestämt hela den genetiska koden hos elva medlemmar av en flugsnapparfamilj: farmor, farfar, mormor, morfar, mamma, pappa, och fem ungar. Genom att gå igenom bokstav för bokstav i den 1,1 miljarder bokstäver långa koden för varje individ har de letat efter positioner där nya bokstäver dyker upp. Sådana fall utgörs av mutationer som har skett i föräldrarnas könsceller.

- Det är verkligen som att leta efter en nål i en höstack, i snitt hittade vi åtta mutationer per individ. Mutationerna var slumpvis utspridda i arvsmassan så det fanns ingen ”genväg” till att hitta dem, berättar Hans Ellegren, professor i evolutionsbiologi och ledare av studien som nu publiceras i den vetenskapliga tidskriften Genome Research.

Baserat på förekomsten av mutationer i hela familjen kunde forskargruppen bestämma mutationsfrekvensen till en mutation bland cirka 100 miljoner bokstäver per generation. Bland övriga typer av djur finns endast ett fåtal liknande studier. Det storskaliga arbetet med att med datorns hjälp leta upp mutationerna hos flugsnapparna gjordes av bioinformatikern Linnéa Smeds. Professor Anna Qvarnström bidrog med blodprover från fåglarna.

Ett syfte med studien var att försöka förstå varför det finns mutationer. Man kanske skulle kunna tro att mutationer förekommer för att det ska kunna ske evolution. Om det inte uppstår några nya genetiska varianter så kan ju ingen utveckling ske, och allt liv på jorden skulle snart dö ut. Problemet med detta resonemang är att det inte är lönsamt för en enskild individ (vilken är enheten för naturligt urval) att ”mutera” bara för att det i framtiden skulle kunna vara bra för arten. Tvärtom har det en kostnad att mutera. Den genetiska koden har ju mejslats fram under årmiljonernas lopp och olika arters DNA är sammansatt på ett tämligen optimalt sätt. En slumpmässig förändring riskerar därför att ge avkomman sämre överlevnad eller reproduktionsförmåga. Teorin säger att föräldrar bör försöka undvika att ge avkomman mutationer, dvs att mutationsfrekvensen skulle vara noll.

- När vi sammanställde uppskattade mutationsfrekvenser hos olika arter, inklusive flugsnappare, fann vi ett tydligt samband. Ju vanligare en art är, desto lägre mutationsfrekvens har den, säger Hans Ellegren.

Man vet att det är naturliga urvalets effektivitet (för vilken egenskap det än är) ökar med en av arts numerär. Därför tycks det som att små, små förbättringar i hur DNA kopieras när könscellerna bildas (eller skador i DNA:t repareras) kan spridas hos vanliga arter genom urval. Men inte ens i den allra vanligaste arten är det naturliga urvalet tillräckligt effektivt för att sprida en förbättring i kopieringssystemet som gör att mutationsfrekvensen blir 0.

Svaret på frågan om varför det finns mutationer är därför sannolikt att de är svåra att undvika, men att arter försöker reducera dess förekomst så mycket det går i förhållande till hur starkt det naturliga urvalet är.

För mer information, kontakta: Hans Ellegren, tel: 070-425 06 37, e-post: hans.ellegren@ebc.uu.se

Linnéa Smeds, Anna Qvarnström, Hans Ellegren (2016) Direct estimate of the rate of germline mutation in a bird, doi: 10.1101/gr.204669.116 Genome Res. 2016. 26: 1211-1218, http://genome.cshlp.org/content/26/9/1211