Högt blodtryck kan orsakas av mutation i binjuren

Högt blodtryck kan i vissa fall orsakas av en godartad hormonproducerande tumör i binjurebarken. Nu har en svensk-amerikansk forskargrupp funnit en genetisk orsak till uppkomsten av dessa tumörer. Rönen publiceras idag i tidskriften Science.

Ungefär fem procent av alla patienter med förhöjt blodtryck har en godartad endokrin tumör i binjuren (binjurebarken). Tumören producerar hormonet aldosteron i onormalt hög mängd, s k primär aldosteronism, vilket orsakar det förhöjda blodtrycket. Varför dessa tumörer bildas har hittills varit okänt.

Forskare vid endokrinkirurgiska enheten vid institutionen för kirurgiska vetenskaper har nu i samarbete med kollegor från Yale University School of Medicine, New Haven, USA, identifierat en orsaksmekanism.

Den genetiska koden för alla gener bestämdes i tumörer och normal vävnad med en ny teknik, ”exom-sekvensering”. Resultaten visade att mutationer i en specifik kaliumkanal (KCNJ5) – där molekyler förs in och ut ur cellerna – i ett stort antal fall orsakar tumörväxt och överproduktion av hormonet aldosteron. Detta leder i sin tur till en ökad mängd natrium och vatten i blodet, vilket höjer blodtrycket. Samma mutation visar sig också förklara ett fall av ovanlig genetisk sjukdom med svårbehandlat högt blodtryck.

- Detta fynd kan bidra till förbättrad diagnostik vid primär aldosteronism, och vid situationer av svår blodtrycksförhöjning. Den muterade kaliumkanalen utgör också en möjlig målmolekyl för behandling riktad mot dessa tumörer, säger Peyman Björklund, forskare vid institutionen för kirurgiska vetenskaper på Uppsala universitet.

Läs artikeln på Science webbplats.

För mer information, kontakta: Peyman Björklund, tel: 018-611 49 10, 611 49 11, peyman.bjorklund@surgsci.uu.se