Varför gener verkar flytta på sig – ny kunskap om evolutionen

Forskare vid Uppsala universitet föreslagit ett tillägg till evolutionsteorin som kan förklara hur och varför gener förflyttar sig på kromosomer. Hypotesen, som forskarna kallar SNAP-hypotesen, presenteras i den vetenskapliga tidskriften PLOS Genetics.

Livet på jorden börjades för nästan fyra miljarder år sedan och diversifierades till ett stort antal arter. Hur har denna diversifiering gått till? Evolutionsteorin tillsammans med upptäckten av DNA och hur det replikeras ger ett svar och en mekanism. Mutationer i DNA uppstår från generation till generation och kan selekteras om de hjälper individer att anpassa sig bättre till sin miljö. Med tiden har detta lett till att organismer har separerats i de olika arter som nu lever i de olika ekosystemen på planeten.

Nuvarande teori (att evolution involverar misstag som gjorts vid replikering av en gen) förklarar hur gener kan mutera över tid och få nya betydelser. Ett mysterium som kvarstår inom biologin är de relativa placeringarna av gener på kromosomer som också förändras över tid. Det är mycket uppenbart hos bakterier, där olika arter ofta har samma gener på mycket olika relativa platser. Sedan livets ursprung har gener ofta bytt plats. Frågorna är alltså, hur och varför flyttar gener sina relativa platser?

Nu har forskare vid Uppsala universitet föreslagit ett tillägg till evolutionsteorin som kan förklara hur och varför gener förflyttar sig på kromosomer. Hypotesen, som forskarna kallar SNAP-hypotesen, baseras på iakttagelsen att tandemduplikationer av sektioner av kromosomer förekommer mycket ofta i bakterier (mer än en miljon gånger oftare än de flesta mutationer). Dessa dubbletter går förlorade spontant om de inte är selekterade. Selektion för att upprätthålla en duplicering kan ske när bakterier befinner sig i en suboptimal miljö, (till exempel om det duplicerade området inkluderar en gen som ökar tillväxthastigheten på ett dåligt näringsämne).

Duplikationer innehåller vanligtvis hundratals gener, även om endast en blir selekterad. Forskarna Gerrit Brandis och Diarmaid Hughes hävdar att mutationer snabbt kan samlas i de hundratals icke-selekterade gener, inklusive gener som normalt är essentiella när det bara finns en enda kopia i kromosomen. När två olika essentiella gener har inaktiverats, en i varje kopia av dupliceringen, kan dupliceringen inte längre gå förlorad (segregera). Från denna tidpunkt kommer bakterierna att ha många gener som är onödigt duplicerade, och mutationer för att inaktivera eller ta bort dem kommer att selekteras positivt eftersom de förbättrar överlevnadschansen. Med tiden kan alla onödiga duplicerade gener tappas genom mutation, men detta kommer att ske slumpmässigt i varje kopia av dupliceringen. Genom denna process, med en slumpmässig förlust av onödiga duplicerade gener i varje kopia av dupliceringen, kan den relativa ordningen för de återstående generna ändras fullständigt. SNAP-processen kan orsaka genomordningar mycket snabbt och den kan förmodligen också bidra till att separera olika arter.

Brandis G, Hughes D (2020) The SNAP hypothesis: Chromosomal rearrangements could emerge from positive Selection during Niche Adaptation. PLOS Genet 16(3): e1008615. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1008615

För mer information kontakta Diarmaid Hughes, professor vid institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi, Uppsala universitet, tel: 018-471 45 07, e-post : diarmaid.hughes@imbim.uu.se