Genetisk koppling mellan astma och hjärtinfarkt

De celler som frigörs vid astma frigörs också vid KOL och hjärtinfarkt. Nu visar en omfattande studie som publiceras i den vetenskapliga tidskriften Nature Genetics vilka genvarianter som ligger bakom dessa sjukdomstillstånd och även betydelsen av de eosinofila granulocyterna, en slags nyckelceller, för dessa inflammatoriska sjukdomar.

Det är ett stort internationellt genomprojekt som omfattar genanalyser från 25 000 personer från Europa och Asien. Bakom de genetiska analyserna står ett företag, deCode, i Reykjavik.

- I den här studien har vi identifierat betydelsefulla genvarianter, några som tydligt var kopplade till antalet eosinofiler i blodet, och några av dessa var också kopplade till astma och en till hjärtinfarkt. Det här ger ytterligare stöd för betydelsen av eosinofilinflammation vid dessa sjukdomar, säger Christer Janson, professor på institutionen för medicinska vetenskaper vid Uppsala universitet.

Vid en inflammation eller infektion ansamlas eosinofila granulocyter, en slags vita blodkroppar som deltar i kroppens försvar. Genom att använda så kallad SNP-analys har man i den här studien tittat på genetiska variationer som är kopplade till den här typen av inflammatorisk respons.

- Syftet med studien var att hitta genetiska variationer som var kopplade till antalet eosinofila granulocyter i blodet och se om de även var associerade med sjukdomar som astma, KOL och hjärtinfarkt, säger Christer Janson.

Den här studien visar också möjliga angreppspunkter när det gäller att behandla eosinofilinflammation och astma, men har även betydelse för kunskapen om andra sjukdomar. Man vet nämligen att vissa basparsvariationer utgör anlag för multifaktoriella sjukdomar. Vissa ärftliga sjukdomar förorsakas direkt av dessa eller av punktmutationer, medan många basparsvariationer utgör sjukdomsanlag som tillsammans med omgivande faktorer förorsakar multifaktoriella sjukdomar. Genom att analysera dessa basparsvariationer hoppas man förstå sjukdomsmekanismen bakom flera folksjukdomar, som exempelvis hjärt- och kärlsjukdom.

- De basparsvariationerna som vi hittat här är också kandidater som ska testas för andra sjukdomar, som autoimmuna sjukdomar och leukemi. Men här måste vi invänta mer data från analyserna, säger Christer Janson.

För mer information, vänligen kontakta Christer Janson, institutionen för medicinska vetenskaper, på 018-611 41 15 eller Christer.Janson@medsci.uu.se

Se också tidskriften på webben: www.nature.com/ng/