Gentest bättre än blodprov för hjärt-kärlsjukdomar

Att bestämma en persons blodgrupp utifrån genetiska tester istället för enbart klassiskt blodprov kan ge en bättre bild av risken för att drabbas av hjärt-kärlsjukdomar. Om en patient har två genetiska anlag för A, B eller AB är risken dubbelt så hög att drabbas, jämfört med om ena anlaget är 0. Det visar en ny studie från Uppsala universitet, gjord på data från UK Biobank.

– Det är stor skillnad när det gäller risken för blodpropp, beroende på om man bär på ett eller två anlag för blodgrupperna, A, AB eller B. Kort sagt är det dubbelt så hög risk att få en blodpropp om man bär på två kopior av A eller B än bara en, säger Julia Höglund, doktorand vid institutionen för immunologi, genetik och patologi, Uppsala universitet och studiens förstaförfattare.

Det finns fyra olika blodgrupper som en individ kan ha: A, B, AB och 0. Vilken man har är livsavgörande vid till exempel blodtransfusioner. På senare tid har det visat sig att blodgruppen spelar roll också för hur man infekteras av virus och bakterier och även för hur man drabbas av hjärt-kärlsjukdomar och cancer.

Studien som nu publiceras visar att redan de genetiska anlagen, som en individ får från två håll, ett från vardera föräldern, också påverkar sjukdomsrisken. Studien baseras på data från en halv miljon deltagare som ingår i populationsstudien UK Biobank. Forskarna har gjort en djupare analys av genetiken bakom blodgrupper.

Precis som tidigare forskning, visar den här studien att de som har blodgrupp 0 löper lägre risk för att få hjärt-kärlsjukdomar som exempelvis blodproppar, än de som har andra blodgrupper. Men genom att forskarna analyserade blodgrupperna genom genetik istället för vanlig blodanalys som görs med hjälp av antikroppstest, kunde de få fram vilka anlag som en person hade med sig från respektive förälder. Det kan spela stor roll för upptäckt av sjukdomar i och med att en person som har blodgrupp A, kan ha antingen två anlag för A, eller ett för A och ett för 0.

– Det syns inte vid ett vanligt blodprov, eftersom både A och B maskerar 0-genen. Däremot spelar vilka anlag man har alltså stor roll för risken att drabbas av hjärt-kärlsjukdomar. Om det här var standardmetoden för patienter skulle det avsevärt förbättra möjligheterna att hitta patienterna med störst risk, säger Julia Höglund.

Ett annat resultat i studien är att forskarna kunde se att nivåerna för flertalet proteiner skiljde sig åt mellan personer med olika blodgrupper. Det tydligaste exemplet var proteiner som hjälper blodet att koagulera. Samma blodgrupper som ger ökad risk för blodpropp, gav också förhöjda nivåer av proteiner som är viktiga för blodets koagulering.

– Våra resultat visar om det skulle vara standard vid blodprov att ta reda på patientens blodgrupp och blodgruppens genetik, då skulle vi kunna upptäcka och påbörja behandlingar av sjukdomar i ett tidigt skede vilket kan förhindra eller fördröja att allvarliga komplikationer uppstår, säger Julia Höglund.

För mer information:

Julia Höglund, doktorand vid institutionen för immunologi, genetik och patologi, Uppsala universitet, e-post: julia.hoglund@igp.uu.se

Höglund J, Karlsson T, Johansson T, Ek WE, Johansson Å. Characterization of the human ABO genotypes and their association to common inflammatory and cardiovascular disease in the UK Biobank, American Journal of Hematology, in press, doi:10.1002/ajh.26307, (open access) https://onlinelibrary.wiley.co...