Hela genomet från Peştera Muierii 1 sekvenserat

För första gången har man lyckats få fram hela genomet från de 35 000 år gamla skallbenen från kvinnan Peştera Muierii 1, i Rumänien. Hennes höga genetisk diversitet visar att det förmodligen inte var ut-ur-Afrika-migrationen som var den stora flaskhalsen i människans utveckling, utan att förändringen skedde under och efter senaste istiden. Det visar en ny studie, ledd av Mattias Jakobsson vid Uppsala universitet, som publiceras i Current Biology.

- Hon är lite mer lik oss än de individer i Europa som är femtusen år äldre, men skillnaden är mycket mindre än vi trodde. Vi kan se att hon inte är någon direkt föregångare till oss som lever i Europa i dag, men hon är en föregångare till de jägare-samlare-grupper som levde i Europa fram till istidens slut, säger Mattias Jakobsson, professor vid institutionen för organismbiologi vid Uppsala universitet, som har lett studien.

Det är väldigt få kompletta arvsanlag – genom – som är äldre än 30 000 år som har sekvenserats. När forskargruppen nu kan läsa hela genomet från Peştera Muierii 1 (se faktaruta) kan de se likheter med det som finns hos människor i dag i Europa, men de kan också se att hon inte är någon anfader till oss. Andra forskare har i tidigare studier sett att formen på hennes kranium har likheter med både den moderna människan och neandertalare. Därför har man utgått från att hon genetiskt sett varit mer lik neandertalare än andra samtida individer, och på det sättet stuckit ut från normen. Men genanalysen i den aktuella studien visar att hon har samma låga nivå av neandertal-dna som de flesta andra kvarlevor från individer som levde samtidigt. I jämförelse med kvarlevorna från några individer som levde 5 000 år tidigare, som till exempel Peştera Oase 1, hade hon bara hälften så mycket neandertalargener.

En viktig period i mänsklighetens historia är när den moderna människan sprider sig och börjar röra sig ut ur Afrika för cirka 80 000 år sedan och som brukar beskrivas som en genetisk flaskhals. Befolkningar tog sig från den afrikanska kontinenten till Asien och Europa. Effekterna av utflyttningen ser vi än i dag. Den genetiska variationen är lägre hos befolkningarna utanför Afrika än hos befolkningarna i Afrika. Att Peştera Muierii 1 har en hög genetisk diversitet tyder på att det största tappet av genetisk diversitet snarare sker under den senaste istiden, (som slutar för ca 10 000 år f Kr) än vid ut-ur-Afrika-migrationen.

- Det här är spännande eftersom det lär oss mer om den tidiga befolkningshistorien i Europa. Peştera Muierii 1 har mycket mer genetisk variation än man trodde fanns i Europa vid den här tiden. Det visar att den genetiska variationen utanför Afrika var stor fram till den senaste istiden, och att det är istiden som leder till minskad variation hos människor utanför Afrika, säger Mattias Jakobsson.

Forskarna kunde också följa den genetiska variationen i Europa under de senaste 35 000 åren och ser där en tydlig minskning av variationen under den senaste istiden. Minskad genetisk diversitet har tidigare kopplats samman med att skadliga genvarianter är vanligare hos befolkningar utanför Afrika, men det har varit en omtvistad fråga.

- Det är tack vare att vi har avancerade medicinska genomiska verktyg som vi har kunnat undersöka de här många tusen år gamla kvarlevorna och även kunnat leta efter ärftliga sjukdomar hos dem. Till vår förvåning hittade vi inga skillnader under de senaste 35 000 åren, trots att vissa individer som levde under istiden hade låg genetisk diversitet, säger Mattias Jakobsson.

-  Nu har vi fått ut allt som går utifrån de kvarlevor som finns. Peştera Muierii 1 är ett kulturhistoriskt viktigt fynd och säkert fortsatt intressant för forskare inom andra områden, men ur ett genetiskt perspektiv är alla data nu tillgängliga, säger Mattias Jakobsson.

Svensson E. et al (2021); Genome of Peştera Muierii skull shows high diversity and low mutational load in pre-glacial Europe, Current Biology, May 18 (11 a.m. ET) DOI: 10.1016/j.cub.2021.04.045, https://www.cell.com/current-biology/fulltext/S0960-9822(21)00592-3.

För mer information:

Mattias Jakobsson, professor vid institutionen för organismbiologi vid Uppsala universitet, e-post: mattias.jakobsson@ebc.uu.se, telefon: 018-471 64 49, mobiltelefon: 070-167 97 57

Fakta Peştera Muierii
Peştera Muierii 1 kallas en av de tre individer som man har hittat kvarlevor från i grottan med samma namn. Grottan Peştera Muierii (ung. kvinnogrottan) är namnet på ett grottsystem i Baia de Fier i södra Rumänien. Grottsystemet är känt för sina kvarlevor från grottbjörnar och för att man på 1950-talet hittade skallben och andra delar från tre olika kvinnliga individer som levde där för cirka 35 000-40 000 år sedan.