Samma gen kan orsaka flera autoimmuna sjukdomar

Ungefär fem procent av världens invånare, huvudsakligen kvinnor, lider av en autoimmun sjukdom. Dessa sjukdomar orsakas av ett felaktigt immunförsvar. Ludmila Prokunina har upptäckt en gen som kan orsaka sjukdomen SLE (systemisk lupus erythematosus) och som även har betydelse vid andra autoimmuna sjukdomar. Institutionen för genetik och patologi Ludmila Prokunina Strategies for Identification of Susceptibility Genes in Complex Autoimmune Diseases ISBN 91-554-5918-8 Abstract Ludmila Prokuninas avhandling handlar om den autoimmuna sjukdomen SLE eller systemisk lupus erythematosus. Det är en reumatisk sjukdom som framför allt drabbar kvinnor i medelåldern. Sjukdomen kan angripa de flesta av kroppens organ och vävnader, bl a huden, lederna och njurarna. Under avhandlingsarbetet har hon identifierat en gen där en mutation ökar risken för uppkomsten av SLE. Denna studie publicerades i december 2002 i den ansedda tidskriften Nature Genetics och uppmärksammades då i tidningar och tidskrifter över hela världen. Mutationen sitter på PDCD1-genen och forskningen visar att samma mutation har betydelse vid njursjukdomen lupus nefrit och vid ledgångsreumatism (reumatoid artrit). Samma mutation har nyligen funnits relaterad till diabetes, i en studie som baserades på Ludmila Prokuninas efterforskningar. Genom fortsatta studier har hon identifierat mekanismen bakom mutationens påverkan. Hon har sett att en grupp proteiner reglerar PDCD1 och att mutationen påverkar denna reglering. Dessa proteiner verkar också avvika i prover från SLE-patienter. Ludmila Prokuninas upptäckter öppnar helt nya möjligheter att förstå mekanismerna bakom uppkomsten av autoimmunitet och utveckla nya diagnostiska metoder samt nya terapier. Namn: Ludmila Prokunina Avhandlingens titel: Strategies for Identification of Susceptibility Genes in Complex Autoimmune Diseases Institution: Institutionen för genetik och patologi Opponent: Dr Juha Kere, Karolinska Institutet Disputationen äger rum: Torsdagen den 29 april kl.13.15 i Rudbecksalen, Rudbecklaboratoriet, Uppsala Författaren kan nås på tel: 018-471 44 87 eller e-post: Ludmila.Prokunina@genpat.uu.se Länk till spikbladet: http://publications.uu.se/theses/abstract.xsql?dbid=4138